Qu'est-ce que l'ataxie ?
Trouble consistant en un manque de coordination musculaire, ce qui rend difficile la réalisation de mouvements volontaires: c'est la définition de l'ataxie précisée par l'"A.I.S.A., l'association italienne de lutte contre les syndromes ataxiques.
Pour améliorer le concept, nous rapportons un exemple. La forme bénigne de l'ataxie est comparable à la marche d'un ivrogne ; en effet, un sujet en proie à une ivresse alcoolique a une portée évidemment incertaine : il avance à des pas différents, avec une « amplitude différente » les uns des autres. n'est pas droit et l'état d'ébriété rend difficile le maintien d'une position verticale."
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Généralité
Un sujet ataxique présente des mouvements d'amplitude réduite ou excessive, la démarche n'est pas stable, mais incertaine et chancelante ; de plus, la incoordination entre les mouvements s'établit entre le tronc et la tête, entre le tronc et les bras ou, encore, entre le jambes et tronc : pour ces caractéristiques, un patient ataxique a tendance à tomber. Dans les syndromes ataxiques, il existe simultanément des spasmes et une contraction des faisceaux musculaires antagonistes.
Considérant que les mouvements musculaires sont contrôlés par le cervelet, directement connecté à la moelle épinière et aux nerfs périphériques, toute lésion au niveau de ces sites peut générer une ataxie : le cervelet représente, en effet, le centre de régulation et de coordination des mouvements musculaires volontaires ; un dommage hypothétique localisé dans le centre du cervelet est capable de bloquer l'interconnexion entre les autres sections du SNC, générant une légère ataxie, typique de la marche en état d'intoxication. Quand, par contre, un siège est blessé latéral du cervelet, il existe une hémitaxie, qui ne concerne que la moitié du corps, correspondant à l'hémicéréine compromise.
Il existe également des formes génétiques d'ataxie, c'est-à-dire transmises de parent à enfant.
Dégénérescence de l'ataxie
Les ataxies, et les syndromes ataxiques correspondants, sont des troubles subtils, qui débutent par peu de signes, mais dégénèrent lentement et progressivement.Généralement, les premières manifestations concernent les jambes, puis les bras, puis affectent également la voix, compromettant l'articulation de la parole (ataxie de la parole), les muscles, l'ouïe et la vue. [extrait de www.atassia.it]
Ataxie et syndromes ataxiques
Par convention, les termes ataxie Et syndrome ataxique ils sont utilisés indistinctement, puisqu'ils se réfèrent aux mêmes troubles. En réalité, ce ne serait pas tout à fait exact, puisque le « syndrome ataxique » désigne un ensemble de maladies génétiques invalidantes, tandis que « l'ataxie » représente le symptôme principal, ainsi que la perte progressive de la capacité d'effectuer un mouvement volontaire et contrôlé, dirigé vers la bonne direction. Avec l'évolution négative inévitable de l'ataxie, le sujet présente une nette aggravation de la motilité, accompagnée d'une douleur d'intensité variable mais toujours présente, responsable de l'aggravation globale du syndrome ataxique.
Incidence
Les syndromes ataxiques sont assez rares : en Italie, on estime qu'environ 5 000 personnes sont touchées.Malheureusement, le pronostic n'est pas bon, car les syndromes ataxiques sont souvent des maladies lourdement invalidantes du SNC, qui se caractérisent par une perte lente mais progressive. du contrôle musculaire et de la coordination motrice.
L'incidence des syndromes ataxiques est mal connue : cependant, il semble que 4,5 à 6,4 sujets pour 100 000 individus sains soient touchés [tiré de Neurologie pédiatrique, par Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri].
L'« âge d'apparition » des toutes premières manifestations ataxiques varie selon le type d'ataxie : par exemple, la cible de l'ataxie de Friedreich est donnée par les nourrissons.
Ataxie et maladies associées
Il n'est pas rare que l'ataxie s'accompagne d'autres troubles, d'intensité plus ou moins sévère, tels que : incontinence, difficultés de déglutition, mouvements oculaires non coordonnés et lents, et autres gestes incontrôlés et involontaires de la tête, du tronc et des membres inférieurs ou supérieurs . Dans certains cas, l'ataxie peut également entraîner une perte de mémoire, et les dommages neurologiques pourraient générer des troubles cardiaques et des complications bronchopulmonaires [extrait de www.atassia.it].
Plus d'infos : A.I.S.A. onlus
Afin d'encourager la recherche scientifique immunologique-génétique-moléculaire sur les ataxies, en 1982, en Lombardie, est née l'AISA, "l'Association italienne pour la lutte contre les syndromes ataxiques, légalement reconnue par le ministère de la Santé seulement en 1995: ce" L'association , composé de bénévoles, a pour objectifs de promouvoir des formes de prévention de l'ataxie, d'informer et de sensibiliser la population, et d'accompagner les patients ataxiques, impuissants face à cette pathologie invalidante.
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