syndrome de l'ouest

Généralité

Par syndrome de West, il entend une forme d'épilepsie infantile, qui survient entre le 4e et le 8e mois de la vie, déclenchant des spasmes musculaires plusieurs fois par jour. En plus de ces spasmes particuliers, la maladie se caractérise également par certains déficits intellectuels et développementaux, parfois graves et avec de graves répercussions futures.

Figure : Spasmes musculaires chez un enfant atteint du syndrome de West : bras tendus, genoux levés et crises de larmes. Depuis le site : buzzle.com

L'"origine du syndrome de West c" est presque toujours une lésion cérébrale, qui peut survenir lorsque le bébé est dans le ventre de la mère ou peu de temps après la naissance.
Les convulsions et l'activité cérébrale anormale, mesurées par électroencéphalogramme, sont les signes sur lesquels fonder le diagnostic.

Ainsi est le syndrome de West

Le syndrome de West est une forme particulière d'épilepsie, typique de la toute petite enfance. Elle se manifeste par des spasmes musculaires caractéristiques, qui apparaissent généralement entre le 4e et le 8e mois de vie.
En plus des caractéristiques des spasmes (ou convulsions) et de l'âge spécifique d'apparition, le syndrome de West se caractérise également par une activité cérébrale anormale, appelée hypsarythmie, et parfois par des déficits d'apprentissage et de développement. Ce dernier, en effet, peut être plus ou moins présent, selon les causes qui provoquent le syndrome.
Bien que les troubles disparaissent au cours de la première année de vie, il arrive très souvent que le syndrome de West se transforme en une autre forme d'épilepsie ou ait des répercussions neurologiques futures (autisme).

ÉPIDÉMIOLOGIE

Selon certaines sources, l'incidence du syndrome de West est d'un cas pour 2 500 à 3 000 nouveau-nés ; selon d'autres, c'est un cas pour 6 000 nouveau-nés.
Comme mentionné, les crises d'épilepsie sont presque toujours observées (90 % des cas) au cours de la première année de vie. A 10-20% des patients diagnostiqués avec la maladie n'ont pas de déficits d'apprentissage et de développement, donc ils ont une croissance normale, grave, selon la cause sous-jacente.

PREMIÈRE DESCRIPTION

Pour décrire le syndrome de West pour la première fois, c'est le Dr William James West, qui a observé les spasmes musculaires directement sur son fils de 4 mois.

Causes

Dans la plupart des cas, des lésions cérébrales reconnaissables sont responsables du syndrome de West.
Cependant, certains cas de la maladie sont classés comme idiopathiques (c'est-à-dire sans cause apparente); dans de telles circonstances, la raison de l'apparition des symptômes n'est pas claire.

IMPORTANCE DE LA CAUSE

Selon la cause d'origine, le syndrome de West peut être plus ou moins sévère.En général, les formes idiopathiques n'affectent pas le développement neurologique du nourrisson ; à l'inverse, les formes subies par les lésions cérébrales peuvent également être caractérisées par des retards intellectuels et développementaux sévères.

SYNDROME DE L'OUEST DES DOMMAGES CÉRÉBRAUX

Les lésions cérébrales peuvent survenir à trois moments différents : pendant la période prénatale (c'est-à-dire avant la naissance), pendant la période périnatale (entre la fin de la grossesse et les premières règles après la naissance) ou pendant la période postnatale. Souvent, un état pathologique, tel qu'un syndrome génétique, une maladie infectieuse, un état de manque d'oxygène, etc. provoque la blessure.
Les situations pathologiques les plus courantes associées au syndrome de West sont les suivantes :

• Période prénatale : hydrocéphalie, microcéphalie, syndrome de Sturge-Weber, sclérose tubéreuse, syndrome d'Aicardi, syndrome de Down, hypoxie et ischémie cérébrales, infections virales congénitales et traumatismes.
• Période périnatale : hypoxie et ischémie cérébrales, méningite, encéphalite, traumatisme et hémorragie cérébrale (ou intracrânienne).
• Période post-natale : dépendance à la pyridoxine, déficit en biotinidase, maladie du sirop d'érable, phénylcétonurie, méningite, maladies dégénératives et traumatismes.

FORMES IDIOPATHIQUES

Comme souvent les formes idiopathiques n'altèrent pas les capacités intellectuelles des patients (dont le développement, en fait, est normal), on pense que dans ces cas ce ne sont certainement pas des dommages neurologiques qui déclenchent les crises d'épilepsie.

Symptômes et complications

Les signes les plus caractéristiques du syndrome de West sont les spasmes musculaires du tronc, du cou et des membres. Une "autre manifestation assez typique de la maladie (bien qu'elle ne soit pas détectable à l'œil nu) est une" activité cérébrale anormale, connue sous le nom d'hypsarythmie et que l'on retrouve surtout pendant l'éveil et le sommeil.
Enfin, surtout dans les cas où le syndrome de West est dû à des lésions cérébrales, des déficits intellectuels et développementaux plus ou moins graves peuvent être retrouvés.

SPASMES MUSCULAIRES

Principales caractéristiques des contractions :

• En série
• Chaque série dure en tout 10-15 secondes, avec une très courte interruption entre une contraction et la suivante
• Un maximum de 30 secondes peut s'écouler entre chaque série
• Au moins une douzaine d'épisodes par jour
• Avant ou après le sommeil
• Spasmes en flexion, extension ou les deux
• Ils provoquent des pleurs et de l'irritabilité chez le bébé

Les crises sont caractérisées par des spasmes musculaires vraiment uniques. Il s'agit en fait de contractions soudaines et rapides, d'une durée totale de quelques secondes et, presque toujours, suivies 5 à 30 secondes plus tard d'épisodes identiques.

Les mouvements spasmodiques des membres et du cou peuvent être en extension (20-25 % du temps), en flexion (35-40 %) ou dans les deux sens (40-50 %). Dans ce dernier cas, le petit patient fléchit et étend les muscles alternativement.
On se rend compte qu'une attaque est en cours car les bras et les jambes ont tendance à s'ouvrir, les genoux à se lever et la tête à se pencher en avant et/ou en arrière.
Habituellement, les spasmes surviennent avant que le bébé ne s'endorme ou lorsqu'il se réveille. ils ne surviennent presque jamais pendant le sommeil.
L'apparition des spasmes coïncide avec un état d'irritabilité du nourrisson qui pleure.
Au cours d'une journée, les attaques peuvent atteindre jusqu'à une douzaine.

HYPSARITHMIE

Quand on parle d'hypsarythmie, on fait référence à une « activité cérébrale anormale, caractérisée par un tracé électroencéphalographique particulier : ondes de haute tension, chaotiques, désordonnées et avec de nombreux pics. L'étrangeté de ce qui résulte de l'examen instrumental est telle qu'on peut l'attraper. même par un non-expert en neurologie.

Figure : tracé EEG d'un nourrisson souffrant d'hypsarythmie. Depuis le site :pediatrie.georgetown.edu

L'hysarythmie n'apparaît généralement que lorsque l'enfant dort ou est en phase de demi-sommeil ; il est très rare, en effet, d'observer une quelconque anomalie cérébrale lorsque le petit patient est éveillé ou lorsqu'il fait une crise d'épilepsie.

DÉFICIENCES NEUROLOGIQUES ET RETARD DE DÉVELOPPEMENT

Il est difficile de constater des déficits intellectuels chez de si jeunes enfants, pourtant ceux-ci existent (dans 80 à 90 % des cas) et sont confirmés par des tests instrumentaux.Avec la croissance, ces déficits deviennent donc évidents.
En revanche, le cas des retards de développement est différent : ils sont très évidents, à tel point que, dès que le syndrome de West est épuisé, on observe une reprise immédiate de la croissance. Cependant, malgré cela, le patient porte toujours avec lui plusieurs conséquences de ce ralentissement.

AUTRES SIGNES ET SYMPTMES

Selon l'état pathologique qui cause le syndrome de West, vous aurez plusieurs autres signes supplémentaires. Par exemple, lorsque l'on rencontre un cas résultant d'une sclérose tubéreuse de Bourneville, il est possible de constater, grâce à la lampe de Wood, la présence de lésions cutanées caractéristiques.

Diagnostic

Pour diagnostiquer le syndrome de West, on s'appuie sur « l'examen physique des signes, puis sur » l'observation des spasmes, et sur « l'examen électroencéphalographique (EEG).
Par la suite, les causes de la maladie sont étudiées; des informations utiles peuvent provenir de tests de laboratoire et d'instruments, tels que la tomodensitométrie et la résonance magnétique nucléaire.

EXAMEN OBJECTIF

Les spasmes musculaires dénotent un malaise de l'enfant, mais ne sont pas toujours synonymes d'une pathologie grave. Ils sont liés au syndrome de West lorsque :

• Ils surviennent entre le 4e et le 8e mois de la vie de l'enfant, mais au plus tard la première année de vie.
• Ils sont en série. Les épisodes sporadiques, en effet, sont généralement dus à des coliques, très fréquentes dans la petite enfance.

ÉLECTROENCÉPHALOGRAMME

S'il existe une possibilité concrète qu'il s'agisse du syndrome de West, le médecin soumet le petit patient à un électroencéphalogramme (EEG), pour évaluer la présence d'une hypsarithymie. L'examen doit être effectué à des moments particuliers, c'est-à-dire lorsque l'enfant est endormi ou en phase d'éveil.
Une trace qui atteste l'hypsarythmie signifie qu'il s'agit presque certainement du syndrome de West.

EXAMENS DE LABORATOIRE ET AUTRES TESTS INSTRUMENTAUX

Il commence par des analyses de sang, des numérations globulaires et des mesures de la créatinine (fonction rénale), du glucose (glycémie), du calcium (calcium), du magnésium (magnésium) et du phosphate (phosphate).
Elle se poursuit par une tomographie axiale (TDM) informatisée ou, mieux, par une résonance magnétique nucléaire (IRM), pour identifier l'étendue et la taille des lésions cérébrales.Le TDM émet des rayonnements ionisants, l'IRM quant à elle est un examen dénué de tout danger.
Si le syndrome de West est suspecté d'être le résultat d'un agent infectieux, des tests d'urine et de LCR sont effectués.