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Avec les anticorps anti-endomysium (EMA), la tTg représente le marqueur sérologique le plus spécifique pour le diagnostic de la maladie cœliaque.
Les anticorps anti-transglutaminase sont dirigés contre une protéine tissulaire (appelée antigène transglutaminase), située dans la muqueuse de l'intestin grêle ; cette protéine interagit avec la gliadine, jouant un rôle fondamental dans la pathogenèse de la maladie cœliaque.
La coeliaque est une maladie auto-immune déclenchée, chez les personnes génétiquement prédisposées, par l'ingestion de gluten (protéine contenue dans le blé et d'autres céréales) qui se traduit par une malabsorption et des altérations morphologiques de la muqueuse intestinale (atrophie des villosités, hypertrophie des cryptes, amincissement paroi intestinale et infiltration muqueuse par des cellules inflammatoires).
Dans l'organisme atteint de la maladie cœliaque, il existe également une réponse altérée du système immunitaire, qui détermine la formation d'auto-anticorps contre le gluten (appelés anticorps anti-gliadine) et contre la muqueuse intestinale (EMA ou tTG).
Le traitement de la maladie cœliaque est un régime sans gluten. Le non-respect de ce régime est la principale cause de symptômes persistants ou récurrents.
Actuellement, l'existence d'au moins 8 types différents de transglutaminases (TG) a été reconnue :
- transglutaminase plasmatique (facteur de coagulation XII);
- translutaminase tissulaire (foie, érythrocytes ou endothélium);
- transglutaminase kératinocytaire;
- transglutaminase épidermique;
- transglutaminase prostatique;
- transglutaminase X et autres.