maladies-génétiques

Qu'est-ce que le syndrome de Crouzon ? Quelles sont les causes et quels sont les symptômes ? Comment est-il diagnostiqué ? Existe-t-il un remède ?

Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi ? Pourquoi cela se produit-il et quels sont ses symptômes? Quel est le diagnostic ? Peut-il être guéri ?

Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse de Bourneville ? Quelle est la cause génétique ? Pourquoi les symptômes apparaissent-ils dans différents organes ? Existe-t-il un remède ?

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire? Causes : quelles sont-elles ? Transmission des maladies : formes acquises et modèles héréditaires des formes héréditaires

Qu'est-ce que la maladie de Fabry ? Quelles sont les causes et quels sont les symptômes ? Comment est-il diagnostiqué ? Existe-t-il un remède ?

Citrullinémie : présence de citrulline dans le sang. Définition de la citrullinémie. Qu'est-ce que la citrulline ? Citrullinémie type 1 et type 2

Fibrose kystique : tests de diagnostic et de surveillance. Traitement : médicaments et mode de vie

Qu'entend-on par diastase? Combien de sens a-t-il en médecine ? Quels sont les types de diastasis les plus importants ?

Qu'est-ce que l'achondroplasie ? Quelles sont les causes ? Quels sont les symptômes et quelles sont les complications ? Existe-t-il un remède ?

Dystrophie musculaire : aperçu des différents types. Gènes mutés, symptômes et évolution des différents types de dystrophie musculaire

Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers Danlos ? Quelles sont les causes ? Symptômes, signes et complications possibles. Tests pour le diagnostic. Traitement et remèdes. Pronostic et prévention

Qu'est-ce que le syndrome d'Alport ? Quelles sont les causes ? Symptômes, signes et complications possibles. Traitement et remèdes. Pronostic et prévention

Qu'est-ce que le syndrome d'Apert ? Quelles sont les causes ? Symptômes, signes et complications possibles. Tests pour le diagnostic. Traitement et remèdes. Pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer ? Quelles sont les causes ? Symptômes, signes et complications possibles. Tests pour le diagnostic. Traitement et remèdes. Pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de Protée ? Quelles sont les causes ? Symptômes, signes et complications. Tests pour le diagnostic. Traitement et remèdes. Pronostic et prévention

Qu'est-ce que le syndrome de Sotos ? Quelles sont les causes ? Principaux symptômes et signes. Symptômes moins fréquents. Tests pour le diagnostic. Remèdes et remèdes

Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins ? Quelles sont les causes ? Symptômes, signes et complications possibles. Tests pour le diagnostic. Soins et pronostic

Qu'est-ce que l'hyperthermie maligne? Comment se manifeste-t-il ? Causes, symptômes et incidence de l'hyperthermie maligne. Test pour le diagnostic, les remèdes possibles et les traitements

Qu'est-ce que la leucodystrophie métachromatique ? Existe-t-il un remède ? Caractéristiques, causes, symptômes, diagnostic. Traitements possibles et thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique

Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter ? Quelles sont les causes et les symptômes ? Existe-t-il un remède et, si oui, est-il possible de mener une vie normale ?