Généralité
La maladie de Fabry est une maladie génétique héréditaire rare causée par la mutation du gène GLA.
Chiffre: structure de l'alpha-galactosidase A.
Le gène GLA est situé sur le chromosome X et code une enzyme appelée alpha-galactosidase A. Cette enzyme joue un rôle clé dans la dégradation d'un lipide appelé globotriesosylcéramide.
Chez les personnes atteintes de la maladie de Fabry, l'enzyme alpha-galactosidase A fonctionne mal ; en conséquence, les molécules de globotriesosylcéramide ont tendance à s'accumuler anormalement au sein de certains organites intracellulaires - les lysosomes - avec une grave détresse pour les cellules affectées.
La maladie de Fabry est responsable de manifestations cliniques neurologiques, dermatologiques, oculaires, gastro-intestinales, cérébrovasculaires, rénales et cardiaques.
Pour diagnostiquer le syndrome de Fabry avec une certitude absolue, un test génétique approprié est essentiel.
A l'heure actuelle, il n'existe pas de thérapies capables de traiter spécifiquement le syndrome de Fabry, mais uniquement des traitements à caractère symptomatique (c'est-à-dire visant à soulager les symptômes).
Parmi ces traitements symptomatiques, le plus important est la thérapie de remplacement enzymatique, qui implique l'administration d'un analogue créé en laboratoire de l'enzyme alpha-galactosidase A.
Qu'est-ce que la maladie de Fabry ?
La maladie de Fabry est une maladie génétique héréditaire résultant de l'accumulation d'un type particulier de lipide, appelé globotriesosylcéramide, dans les parois des vaisseaux sanguins, des tissus et des organes.
La maladie de Fabry est une sphingolipidose et appartient au groupe hétérogène des maladies dites de surcharge lysosomale.
