Dystonie en bref : résumé sur la dystonie

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Dystonie Classée parmi les troubles du mouvement appelés dyskinésies, la dystonie provoque des contractions et des spasmes musculaires involontaires, qui obligent le sujet affecté à adopter des postures physiques anormales, des mouvements inhabituels. Caractéristiques des mouvements
dystonique Postures physiques anormales
Postures inconfortables et tordues
Mouvements inhabituels, souvent douloureux et répétitifs
Réversibilité de la position dystonique : pas toujours possible immédiatement Dystonie : incidence 1988 : première étude épidémiologique
300 personnes malades pour chaque million de sujets sains ; Après quelques années
  • 110 patients par million (de sujets sains) en Angleterre
  • 60 dystoniques par million (de sujets sains) au Japon
Actuellement, la dystonie survient chez 370 sujets par million de sujets sains :
  • USA : 300 000 personnes touchées par la dystonie
  • Italie 20 000 patients dystoniques
  • La cible des formes dystoniques focales sont les adultes
  • Les enfants âgés de 6 à 10 ans sont les plus à risque de dystonie généralisée
  • S" est l'un des troubles du mouvement les plus fréquents, après la maladie de Parkinson et les tremblements.
Dystonie : cible Idéalement, la dystonie pourrait affecter indistinctement les hommes, les femmes et les enfants de tous âges et de toutes populations
  • Chez l'homme : les jambes et les bras sont les sites les plus touchés par la dystonie
  • Prévalence féminine minimale dans certaines formes dystoniques
Dystonie : caractéristiques générales
  • Pathologie chronique qui n'affecte que rarement la cognition du patient atteint
  • Diminution improbable de l'espérance de vie
  • La dystonie n'identifie pas les pathologies terminales
  • Altération de la qualité de vie du patient
  • Différents degrés de douleur et d'incapacité, caractéristiques classées sur une échelle d'évaluation idéale
  • Les contractions musculaires dystoniques se prolongent dans le temps
  • Mouvements de torsion comparables au mouvement du serpent
  • Fréquence et répétition cadencée des contractions musculaires involontaires anormales : des éléments que toutes les formes de dystonie ont en commun
Dystonie d'action Lors d'une action simple, comme l'écriture, le patient atteint de dystonie pourrait présenter d'autres mouvements atypiques bizarres, aggravés par la mise en œuvre de mouvements volontaires « antagonistes » Dystonie : âge d'apparition
  • Dystonie précoce (infantile-adolescent) : survient le plus souvent à l'âge de 9 ans et touche principalement un membre
  • Dystonie tardive : apparaît généralement à l'âge adulte, après 30 ans, en particulier entre 40 et 60 ans
Classification générale de la dystonie Les dystonies sont classées selon :
  • Localisation : en fonction de l'atteinte des différents sites anatomiques touchés par la dystonie (dystonie focale)
  • Âge d'apparition de la maladie (dystonies généralisées)
  • Cause déclenchante (dystonie secondaire)
Dystonie généralisée
  • Dystonie de l'enfance
  • Dystonie paroxystique
Dystonie secondaire
  • Dystonie idiopathique
  • Dystonie symptomatique
  • Dystonie iatrogène
Dystonie focale Description : les mouvements anormaux sont prolongés dans le temps, arythmiques, jusqu'à dégénérer provoquant de réelles positions fixes et immobiles. Classification :
  • Dystonie des membres supérieurs (ex : crampe du scribe, dystonie du musicien) : dystonie focale liée à des activités particulières (ex : jouer, écrire).La toxine botulique représente l'option thérapeutique d'excellence pour remédier à cette dystonie focale
  • Blépharospasme : la maladie affecte le visage, en particulier la partie supérieure. Elle se caractérise par des contractions musculaires et des spasmes qui concernent principalement les paupières
  • Dystonie cervicale (ou torticolis spasmodique) : caractérisée par des spasmes involontaires évidents dans les muscles du cou. C'est la forme focale la plus fréquente
  • Dystonie laryngée : stridor laryngé, dysphonie spasmodique des adducteurs, dysphonie des abducteurs
  • Hémidistonie
Dystonie neurovégétative-paroxystique Description : contractions musculaires et spasmes involontaires du système extrapyramidal, associés à des migraines sévères et à des convulsions soudaines.
Incidence : pathologie assez rare
Classification:
  • Dystonie paroxystique symptomatique (formes génétiques-familiales et sporadiques)
  • Dystonie paroxystique primaire (formes génétiques-familiales et sporadiques)
  • Dystonie paroxystique choréoathétotique kinésigénique
  • Dystonie paroxystique hypnogène
  • Ataxie paroxystique sensible à l'acétazolamide
  • Dystonie choréoathétotique paroxystique
  • Ataxie périodique familiale
Thérapies : dystonie légère : quelques remèdes homéopathiques ou neuropathiques. C'est la tâche du spécialiste de prescrire la thérapie la plus appropriée pour le patient dystonique-paroxystique Dystonie: causes
  • Souvent les causes liées à la manifestation de la dystonie ne sont pas identifiables
  • Traumatisme
  • Prise de substances pharmacologiques particulières pendant de longues périodes (antipsychotiques-neuroleptiques)
  • Mutation de certains gènes (ex. DYT1)
  • Troubles du système nerveux (AVC, tumeurs, sclérose en plaques, traumatisme crânien, infections bactériennes, lésions cérébrales néonatales, etc.)
  • Maladies héréditaires affectant certaines zones du système nerveux (maladies hérédodégénératives)
Dystonie : diagnostic Les médecins ne disposent pas d'un test diagnostique unique et standard pour confirmer l'hypothèse de la dystonie ;
  • Évaluation clinique du patient
  • Connaître l'historique du patient
  • Examens de laboratoire (par exemple, analyse d'urine, analyse de sang et de liquide céphalo-rachidien)
  • IRM cérébrale (résonance magnétique cérébrale)
  • CT (« imagerie diagnostique »)
  • Neuroimagerie
  • Enquête électromyographique de l'activité musculaire (EMG)
  • Test de diagnostic de génétique moléculaire
Dystonie : thérapies
  • Administration orale de spécialités pharmacologiques ciblées
  • Administration intrathécale de relaxants musculaires
  • Injections de toxine botulique
  • Thérapie chirurgicale
  • Intervention en neurochirurgie
  • Thérapies non pharmacologiques
  • Thérapie de soutien psychologique
  • fonte des membres
  • Thérapie physique
  • Thérapie complémentaire (acupuncture, yoga, méditation, pilates)
Dystonie : pronostic L'"âge d'apparition" de la dystonie est fondamental pour émettre l'hypothèse d'un pronostic évolutif du trouble cinétique
  1. Apparition de la dystonie à un âge précoce : risque accru de dégénérescence de la maladie
  2. Apparition de la dystonie à l'âge adulte : plus grande possibilité de stabilisation des symptômes dystoniques


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