Syndrome de Down - Causes et risque d'avoir un enfant atteint

Edité par le Dr Sarah Beggiato

Le syndrome de Down aussi

Dans chaque cellule du corps humain, il y a un noyau dans lequel la constitution génétique est stockée. Les gènes sont responsables de tous nos traits héréditaires et sont regroupés en chromosomes. Normalement, le noyau de chaque cellule contient 23 paires de chromosomes, dont la moitié sont qui est hérité par chaque parent.

Le syndrome de Down survient lorsqu'un individu possède une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21. Ce matériel génétique supplémentaire modifie le cours du développement et provoque les caractéristiques du syndrome de Down. Certaines des caractéristiques physiques communes du syndrome de Down sont, par exemple, un faible tonus musculaire, une petite taille, une inclinaison des yeux vers le haut et un seul sillon profond au centre de la paume de la main ; cependant, il convient de noter que chaque personne avec Le syndrome de Down est un individu unique et en tant que tel peut manifester ces caractéristiques d'une manière légèrement différente ou ne pas les posséder du tout.

Quand il a été découvert

Pendant des siècles, les personnes trisomiques ont été mentionnées dans les traités d'art, de littérature et de science. À la fin du 19e siècle, John Langdon Down, un médecin anglais, a publié une description précise d'une personne trisomique. Et c'est avec ce travail scientifique , publié en 1866, que le médecin a été reconnu comme le « père » du syndrome. Bien que d'autres personnes aient déjà reconnu les caractéristiques du syndrome, c'est Down qui a le premier décrit la maladie comme une entité distincte et séparée.
Des progrès significatifs en médecine et en science ont récemment été réalisés dans le but de fournir autant de connaissances que possible sur la maladie. En 1959, le médecin français Jérôme Lejeune a identifié le syndrome de Down comme une maladie chromosomique. Au lieu des 46 chromosomes communs présents dans chaque cellule, Lejeune a observé que les personnes atteintes du syndrome de Down avaient 47 chromosomes dans les cellules. Il a ensuite été déterminé que les caractéristiques associées au syndrome de Down prédisaient une copie complète ou partielle du chromosome 21. En 2000, une équipe d'experts internationaux a identifié et catalogué chacun des quelque 329 gènes présents sur le chromosome 21, ouvrant ainsi la porte à des avancées majeures. dans la recherche sur le syndrome de Down.

Combien de types de trisomie 21 existe-t-il ?

Il existe trois types de trisomie 21 : la trisomie 21 sans disjonction, la trisomie 21 avec translocation et la trisomie 21 en mosaïque.

Trisomie 21 par non-disjonction : elle est généralement causée par une erreur de division cellulaire, appelée « non-disjonction ». Cette erreur conduit à l'origine d'un embryon avec trois copies du chromosome 21 au lieu des deux copies classiques.Il arrive qu'avant la conception ou au moment de la conception, une paire de chromosomes 21 dans le sperme ou l'ovule ne se sépare pas. Au cours du développement de l'embryon, le chromosome supplémentaire est ensuite répliqué dans chaque cellule du corps.Ce type de syndrome de Down, qui représente environ 95% des cas, est appelé trisomie 21.
Syndrome de Down en mosaïque : survient lorsque la non-disjonction du chromosome 21 se produit dans une, mais pas toutes, des divisions initiales de la cellule après la fécondation. Lorsque cela se produit, il existe un mélange de deux types de cellules, certaines contenant les 46 chromosomes normaux et d'autres en contenant 47. Les cellules avec 47 chromosomes contiennent un chromosome 21 supplémentaire. Le syndrome de Down en mosaïque représente environ 1% de tous les cas.Les experts ont indiqué que les personnes atteintes de mosaïcisme présentent peu de caractéristiques du syndrome de Down par rapport aux autres formes de la maladie.
Syndrome de Down avec translocation : représente environ 4 % de tous les cas de syndrome de Down. Lors de la translocation, une partie du chromosome 21 se décompose au cours de la division cellulaire et se fixe à un autre chromosome, généralement le chromosome 14. Alors que le nombre total de chromosomes dans les cellules reste 46, la présence d'une partie supplémentaire du chromosome 21 provoque les caractéristiques du syndrome de Down.

Causes

Quel que soit le type de syndrome de Down, tous les individus touchés par la maladie ont une partie critique et supplémentaire du chromosome 21, qui, comme nous l'avons vu, peut être présent dans toutes ou seulement dans certaines des cellules du corps selon le type. Ce matériel génétique supplémentaire modifie le cours du développement et provoque les caractéristiques associées au syndrome de Down.

Les causes conduisant à la non-disjonction restent encore inconnues, mais des recherches ont montré que cette anomalie chromosymique augmente avec l'âge. Cependant, en raison des taux de natalité plus élevés chez les femmes plus jeunes, 80 % des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 35 ans.

Il n'existe actuellement aucune étude scientifique montrant que le syndrome de Down peut être causé par des facteurs environnementaux particuliers ou par l'activité parentale avant ou pendant la période de gestation.

La copie partielle ou totale supplémentaire du chromosome 21 qui cause le syndrome de Down peut provenir de la mère ou du père. Environ 5% seulement des cas sont dus au père.

Probabilité d'avoir un enfant Down

Le syndrome de Down survient chez des personnes de tous les horizons, bien que les femmes plus âgées soient plus susceptibles de donner naissance à un enfant atteint de la maladie. Une femme de 35 ans, par exemple, a environ 1 chance sur 350 de concevoir un enfant trisomique, mais ce risque augmente progressivement jusqu'à environ 1 sur 100 à 40 ans. À 45 ans, l'incidence devient d'environ 1 sur 30.

Comme de nombreux couples reportent la possibilité de devenir parent à un âge plus avancé, le risque de concevoir des enfants trisomiques augmente en conséquence. Par conséquent, le conseil génétique pour les parents est de plus en plus important. Malgré tout, les médecins ne sont pas toujours parfaitement informés pour conseiller leurs patients sur l'incidence de la trisomie 21, les progrès du diagnostic et les protocoles de prise en charge et de traitement des enfants atteints.

Ci-dessous, nous rapportons un module de calcul simple pour quantifier le risque théorique de donner naissance à un enfant trisomique, en fonction de l'âge maternel.

Âge de la mère

années Une chance sur les naissances vivantes

Bibliographie : Estimation du risque pour une femme d'avoir une grossesse associée au syndrome de Down en fonction de son âge - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..

Les trois types de syndrome de Down sont des maladies génétiques (liées aux gènes), mais seulement 1% de tous les cas de la maladie ont une composante héréditaire. En particulier, l'hérédité n'a pas été démontrée comme un facteur causal. en mosaïcisme. En revanche, un tiers des cas de trisomie 21 avec translocation présentent une composante héréditaire. En ce sens, l'âge de la mère ne semble pas corrélé au risque de translocation.

Diagnostic

Diagnostic prénatal

Il existe deux types de tests qui peuvent être effectués avant la naissance du bébé : les tests de dépistage et les tests de diagnostic du syndrome de Down. Un dépistage prénatal sensibilise le couple à la probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome de Down. Il est à noter que la plupart de ces tests ne fournissent qu'une probabilité. Les tests de diagnostic, en revanche, peuvent fournir un diagnostic définitif avec une précision de près de 100 %.
La plupart des tests de dépistage impliquent un test sanguin accompagné d'une "échographie". Le test sanguin, ainsi que l'âge de la mère, est utilisé pour estimer la probabilité d'avoir un bébé trisomique. marqueurs « (caractéristiques morphologiques qui, selon certains chercheurs, ont une association significative avec le syndrome de Down). Les technologies actuelles permettent un dépistage prénatal capable de mettre en évidence le matériel chromosomique du fœtus qui circule dans le sang maternel. Ces tests ne sont pas invasifs, mais ils offrent une grande précision, même s'ils ne permettent pas toujours de diagnostiquer la maladie.
Les procédures disponibles pour le diagnostic prénatal de la trisomie 21 sont le prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse.Ces procédures, qui sont invasives, peuvent provoquer une fausse couche (elle survient dans environ 1% des cas ou moins selon la capacité de la patiente). mais sont 100 % précis dans le diagnostic du syndrome de Down. L'amniocentèse est généralement réalisée au deuxième trimestre de la grossesse après 15 semaines de gestation, tandis que l'examen des villosités choriales peut être réalisé dès le premier trimestre entre 9 et 11 semaines.
Le syndrome de Down est généralement identifié à la naissance par la présence de certains traits physiques tels que : un faible tonus musculaire, un seul sillon profond qui traverse la paume de la main et une inclinaison des yeux vers le haut, puisque ces caractéristiques peuvent également être présentes chez les enfants. sans syndrome de Down, une "analyse chromosomique appelée caryotype est effectuée pour confirmer ou infirmer le diagnostic". Pour obtenir le caryotype, un échantillon de sang doit être prélevé sur lequel les cellules du bébé seront examinées. Des outils spéciaux utiles sont utilisés pour photographier les chromosomes et les regrouper par taille, nombre et forme. Une fois le caryotype obtenu, les médecins sont en mesure de diagnostiquer le syndrome de Down.

Impact dans la société

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont de plus en plus intégrées dans la société et les communautés organisées, telles que l'école, les soins de santé, le travail et les activités sociales et récréatives.

Le syndrome de Down est caractérisé par des retards cognitifs qui peuvent aller de légers à sévères, bien que la plupart des gens aient des retards cognitifs légers ou modérés. Grâce aux progrès de la technologie médicale, aujourd'hui la durée de vie moyenne des personnes atteintes du syndrome de Down s'est allongée par rapport au passé, en effet 80% des personnes atteintes de la maladie peuvent vivre jusqu'à 60 ans et beaucoup vivent encore plus longtemps.