Syndrome d'Arnold-Chiari

Généralité

Le syndrome d'Arnold-Chiari est un ensemble de signes et de symptômes provoqués par une malformation rare de la fosse crânienne postérieure ; chez les sujets atteints, cette structure n'est pas très développée, de sorte que le cervelet sort (fait saillie) de son site naturel par le foramen magnum, situé à la base du crâne.

Il existe quatre types différents de malformation de Chiari ; le paramètre qui distingue un type d'un autre est le degré de protrusion, donc la quantité de matériel cérébelleux impliqué. Le type I est le moins sévère (il reste parfois asymptomatique à vie), tandis que le type IV est le plus sévère ; cependant, à partir du type II, la qualité de vie est compromise.
Les symptômes qui caractérisent le syndrome d'Arnold-Chiari sont nombreux et vont du mal de tête à la faiblesse musculaire, etc.
A ce jour, il n'existe aucun remède qui permette de réparer la malformation cérébelleuse, cependant il existe des traitements qui permettent d'atténuer, au moins en partie, les symptômes.

Qu'est-ce que la malformation de Chiari

La malformation de Chiari, ou syndrome d'Arnold-Chiari ou encore plus simplement d'Arnold-Chiari, est une « altération structurelle du cervelet, caractérisée par un déplacement vers le bas, précisément en direction du foramen occipital et du canal rachidien, de la portion de base du hémisphères cérébelleux.
En d'autres termes, il s'agit d'une "hernie cérébelleuse, dans laquelle une partie du cervelet dépasse du foramen magnum envahissant le canal rachidien.

QU'EST-CE QUE LE FORUM OCCIPITAL ?

Le foramen magnum, ou foramen magnum, est une grande ouverture située dans la partie inférieure de l'os occipital du crâne.Ce trou relie le canal rachidien à la cavité crânienne; à partir de là, en effet, ils trouvent une place (en procédant vers le bas ) d'abord la moelle allongée puis la moelle épinière.
Articulation fondamentale pour la circulation du liquide céphalo-rachidien (ou liqueur), le foramen magnum est traversé par les artères vertébrales et par les artères vertébrales antérieure et postérieure.

ORIGINE DU NOM

Le syndrome d'Arnold-Chiari tire son nom des deux médecins qui l'ont décrit pour la première fois, Julius Arnold et Hans Chiari.

Il ne doit pas être confondu avec le syndrome de Budd-Chiari, qui est une affection morbide affectant le foie.

Causes

En fonction de la gravité de la protubérance et de l'époque de la vie à laquelle elle est originaire, la malformation de Chiari peut être divisée en 4 types différents, identifiés par les quatre premiers chiffres romains (I, II, III et IV).
Les deux premiers types, comparés aux deux seconds, sont plus fréquents et moins sévères ; les types III et IV, en effet, sont très rares et incompatibles avec la vie.

MALFORMATION DE TYPE I CHIARI

La malformation de Chiari de type I est asymptomatique (c'est-à-dire sans symptômes évidents), au moins jusqu'à l'enfance ou la fin de l'adolescence.
Sa cause est à rechercher dans l'espace crânien réduit : dans de telles conditions, en effet, une partie du cervelet (précisément l'amygdale cérébelleuse ou les amygdales situées sur la face inférieure), est obligée, par manque d'espace, de glisser dans le foramen magnum et pénétrer dans le canal rachidien.

Attention: Plusieurs personnes atteintes de malformation de Chiari de type I se portent bien et mènent une vie tout à fait normale. Cela est dû au fait que l'anomalie cérébelleuse n'est pas assez grave pour provoquer des symptômes ou des troubles.Par conséquent, très souvent, ces sujets ignorent leur état ou en prennent conscience par pur hasard.

MALFORMATION DU CHIARI DE TYPE II

La malformation de Chiari de type II est une maladie congénitale, présente dès la naissance, et toujours symptomatique.
Par rapport au type I, il se caractérise par une protubérance plus importante qui, en plus des amygdales cérébelleuses, implique également une partie du cervelet (appelée vermis cérébelleux) et un vaisseau veineux appelé Herophilus torcularis.
Le plus souvent, Arnold-Chiari type II est associé à une forme particulière de spina bifida appelée myéloméningocèle.
Parmi les diverses conséquences de cette malformation, on note : le blocage de l'écoulement de la liqueur à travers le foramen magnum (qui entraîne l'apparition d'une affection appelée hydrocéphalie) et l'interruption de la signalisation nerveuse.

Initialement, le terme Arnold-Chiari se référait uniquement au syndrome d'Arnold-Chiari de type II. Maintenant, il est couramment utilisé pour toutes les formes de la maladie.

MALFORMATION DU CHIARI DE TYPE III

Présente dès la naissance, la malformation de Chiari de type III provoque de graves troubles neurologiques, à tel point qu'elle est souvent incompatible avec la vie. Dans ces cas, en effet, la saillie du cervelet est marquée et pour cette raison on parle d'encéphalocèle occipitale.

Figure : syringomyélie.

Depuis le site : mdguidelines.com

Habituellement, Arnold-Chiari type III est caractérisé par une hydrocéphalie et une syringomyélie; ce dernier représente une condition particulière, caractérisée par la présence d'un ou plusieurs kystes à l'intérieur du canal rachidien.

MALFORMATION DU CHIARI DE TYPE IV

La malformation de Chiari de type IV est caractérisée par l'absence de développement d'une partie du cervelet (agénésie cérébelleuse).
Cette anomalie est congénitale et absolument incompatible avec la vie.

MALADIES ASSOCIÉES

Les médecins et les scientifiques ont observé que les conditions suivantes sont également courantes chez les personnes atteintes de malformation de Chiari :

• Hydrocéphalie
• Syringomyélie
• Syndrome de la colonne vertébrale raide
• Courbure sévère de la colonne vertébrale
• Le syndrome de Marfan
• Syndrome d'Ehlers-Danlos

EST-CE UNE MALADIE HÉRÉDITAIRE ?

Les chercheurs pensent que la malformation de Chiari peut avoir une « origine héréditaire, car certaines récidives ont été rapportées dans la famille.
Cependant, les conditions génétiques qui provoquent l'apparition de la maladie (c'est-à-dire quels et combien de gènes sont impliqués) et le type de transmission restent à clarifier.

ÉPIDÉMIOLOGIE

L'incidence précise de la malformation de Chiari est inconnue; cela est dû au fait que plusieurs personnes atteintes d'Arnold-Chiari de type I ne présentent aucun symptôme et semblent tout à fait normales (par conséquent, la maladie est sous-diagnostiquée).
Les quelques recherches épidémiologiques fiables rapportent que :

• Le type I est symptomatique chez un enfant sur 100
• Le type II est particulièrement fréquent dans les populations d'origine celtique
• Les femmes sont 3 fois plus touchées que les hommes

Symptômes et complications

Les 4 types de malformation de Chiari ont des symptômes et des signes différents.
Vous trouverez ci-dessous une description précise des symptômes qui caractérisent les types I, II et III.
Pour le type IV, il est impossible de tracer une symptomatologie, car c'est une condition qui conduit inévitablement et soudainement à la mort du fœtus.

MALFORMATION DE TYPE I CHIARI

Lorsque la malformation de Chiari de type I est symptomatique, elle peut provoquer :

• Maux de tête sévères, dont l'apparition est fréquente après toux, éternuements et surmenage.
• Douleur au cou et/ou au visage
• Problèmes d'équilibre
• Vertiges fréquents
• Problèmes d'élocution, tels que l'enrouement
• Problèmes de vision, tels que vision double ou floue, dilatation pupillaire et/ou nystagmus
• Difficulté à avaler (dysphagie) et à mâcher
• Tendance, en mangeant, à l'étouffement
• il vomit
• Sensation d'engourdissement dans les mains et les pieds
• Manque de coordination motrice (surtout dans les mains)
• Syndrome des jambes sans repos
• Acouphènes (ou acouphènes), c'est-à-dire le trouble de l'audition pour lequel on a la sensation de percevoir, dans l'oreille, des bruits inexistants, tels que bruissements, bourdonnements, sifflements, etc.
• Sentiment de faiblesse
• Bradycardie. C'est le terme médical pour un ralentissement de la fréquence cardiaque
• Scoliose associée à des troubles de la moelle épinière
• Respiration anormale, surtout pendant le sommeil (syndrome d'apnée du sommeil)

MALFORMATION DU CHIARI DE TYPE II

La malformation de Chiari de type II se caractérise par les mêmes symptômes que le type I, à la différence près que ceux-ci ont une intensité plus marquée et sont toujours présents.De plus, s'il est accompagné de myéloméningocèle, le type II Arnold-Chiari provoque également :

• Altérations intestinales et vésicales : le patient perd le contrôle des sphincters anaux et vésicaux
• Convulsion
• Corps calleux extrêmement développé
• Faiblesse musculaire extrême et paralysie
• Malformation du bassin, des pieds et des genoux
• Difficulté à marcher
• Scoliose sévère

Spina bifida et myéloméningocèle

Le spina bifida est une malformation congénitale de la colonne vertébrale, en raison de laquelle les méninges, et parfois aussi la moelle épinière, dépassent de leur siège (elles sont normalement confinées à l'intérieur des vertèbres).
Le myéloméningocèle est la forme la plus sévère de spina bifida : chez les personnes atteintes, les méninges et la moelle épinière dépassent (ou hernie) de leur logement vertébral et forment un sac saillant au niveau du dos. Ce sac, bien que protégé par une couche de peau, est exposé aux agressions extérieures et est en permanence à risque d'infections graves et, dans certains cas, même mortelles.

MALFORMATION DU CHIARI DE TYPE III

Les personnes atteintes de malformation de Chiari de type III souffrent de graves problèmes neurologiques (souvent incompatibles avec une vie normale), d'hydrocéphalie et de syringomyélie. Cette dernière, caractérisée par la formation d'un ou plusieurs kystes à l'intérieur de la moelle épinière, peut être à l'origine de :

• Faiblesse et atrophie musculaire
• Perte de réflexes
• Perte de sensibilité à la douleur et à la température ambiante
• Raideur dans le dos, les épaules, les bras et les jambes
• Douleur dans le cou, les bras et le dos
• Problèmes intestinaux et vésicaux
• Faiblesse musculaire extrême et spasmes des jambes
• Douleur et engourdissement du visage
• Scoliose

QUAND VOIR LE MÉDECIN ?

Les malformations de Chiari de type II, III et IV sont visibles dès l'âge prénatal (c'est-à-dire lorsque le sujet atteint est encore dans l'utérus maternel), grâce à un examen échographique.
Quant à la malformation de Chiari de type I, il est conseillé de consulter un médecin dès l'apparition des symptômes typiques précédemment rapportés. Il est important de se soumettre à des contrôles en temps opportun aussi parce que d'autres troubles associés peuvent émerger de ces derniers.

COMPLICATIONS

Les complications de la malformation de Chiari sont liées à une aggravation de la protrusion cérébelleuse ou aux états morbides associés, donc à l'hydrocéphalie, la myéloméningocèle, la syringomyélie, le syndrome du rachis rigide, etc.
L'aggravation de la protubérance, qui est due à une plus grande pression du crâne pour endommager le cervelet, implique évidemment une aggravation des symptômes.

Diagnostic

Les tests diagnostiques qui permettent d'établir le degré de protrusion du cervelet à travers le foramen magnum (établissant ainsi le type de malformation de Chiari) sont :

• Résonance magnétique nucléaire (ou IRM). Grâce à la création de champs magnétiques, il fournit une « image détaillée du cervelet et du canal rachidien, sans exposer le patient à des rayonnements ionisants nocifs.
• tomodensitométrie. La tomodensitométrie (TDM) fournit des images claires des organes internes, y compris le cervelet et la moelle épinière. Lors de son exécution, le sujet est exposé à une quantité minimale de rayonnements ionisants nocifs.

La TDM et l'IRM, précédées d'un examen physique précis, sont indispensables pour identifier d'éventuelles pathologies associées à Arnold-Chiari.

Table. Comment et quand diagnostiquer la malformation de Chiari.

Quand et comment peut-il être diagnostiqué ?

LES

Fin de l'enfance ou fin de l'adolescence, avec un examen physique suivi d'un scanner et/ou d'une IRM.

II

A l'âge prénatal, avec une "échographie.
A la naissance et toute la petite enfance, avec un examen physique, un scanner et/ou une IRM.

III

A l'âge prénatal, avec une "échographie.
A la naissance avec un examen physique, CT et/ou IRM.

IV

A l'âge prénatal, avec une "échographie.

Traitement

La malformation de Chiari est incurable.

Coupe sagittale obtenue par FLAIR IRM, montrant une malformation d'Arnold-Chiari avec hernie cérébelleuse de 7 mm. Depuis le site : en.wikipedia.org

Cependant, il existe à la fois des traitements pharmacologiques et chirurgicaux, qui permettent d'atténuer, au moins en partie, les symptômes.

THÉRAPIE PHARMACOLOGIQUE

Les patients atteints de malformation de Chiari de type I qui souffrent de maux de tête et de douleurs au cou et/ou au visage peuvent prendre des analgésiques.
Le choix des médicaments les plus adaptés à chaque cas individuel appartient au médecin traitant ; par conséquent, il est de bonne pratique de suivre ses prescriptions.

THÉRAPIE CHIRURGICALE

Le but du traitement chirurgical est de réduire la compression exercée par le crâne sur les lésions du cervelet et de la moelle épinière.
Pour y parvenir, il existe plusieurs procédures, telles que :

• Décompression de la fosse postérieure, au cours de laquelle le chirurgien enlève une partie de la partie postérieure de l'os occipital.
• Décompression de la moelle épinière, à l'aide d'une laminectomie (ou laminectomie décompressive). Lors de son exécution, le chirurgien enlève la lame des deuxième et troisième vertèbres cervicales. La lame est la portion vertébrale qui délimite le trou par lequel passe la moelle épinière.
  N.B : Parfois, une décompression de la fosse postérieure et une laminectomie décompressive sont réalisées simultanément.
• L'incision décompressive de la dure-mère Avec l'incision de la dure-mère, ou du méynx le plus externe, l'espace disponible pour le cervelet augmente et la pression exercée contre lui diminue. Pour couvrir et protéger l'espace créé par l'incision, le chirurgien coud un morceau de tissu artificiel (ou prélevé sur une autre partie du corps) dessus.
• Les shunter chirurgical. Il s'agit, en effet, d'un système de drainage, constitué d'un tube souple qui permet l'élimination du liquide, en cas d'hydrocéphalie, ou la vidange du ou des kystes, en cas de syringomyélie. avec hydrocéphalie doivent faire usage de shunter chirurgicale à vie.

RISQUES DE L'INTERVENTION CHIRURGICALE

Les risques associés à la chirurgie sont différents. Il est possible, en effet, qu'il y ait : des hémorragies, des lésions des structures cérébrales et/ou de la moelle épinière, des méningites infectieuses, des problèmes de cicatrisation et, enfin, des amas inhabituels de liquide autour du cervelet.
Il ne faut pas oublier que tout dommage au cerveau ou à la moelle épinière, survenu pendant la chirurgie, est irréparable.
Par conséquent, avant de subir tout type de chirurgie, le médecin traitant exposera les risques et complications de la ou des procédures nécessaires.

Pronostic

Les malformations de Chiari de type II, III et IV n'ont jamais de pronostic positif, car, en plus d'être incurables, elles peuvent entraîner des déficits neurologiques sévères voire être incompatibles avec la vie.
Le cas de la malformation de Chiari de type I est différent, dont le pronostic varie en fonction de la sévérité des symptômes.