Ataxie : diagnostic et thérapie

L'ataxie dans l'histoire

Depuis le XIXe siècle, l'ataxie était considérée comme un symptôme courant de nombreuses pathologies neurologiques ; ce n'est que vers le milieu du vingtième siècle qu'il a été reconnu comme un trouble cinétique à part entière. Depuis ces années, la science et la recherche ont évolué, ainsi que l'amélioration des stratégies diagnostiques visant à identifier le syndrome ataxique et ses causes sous-jacentes ; Malheureusement, il n'existe pas de thérapies ciblées capables de résoudre complètement l'ataxie, car il s'agit d'un trouble qui endommage de manière irréversible les centres neuronaux du cerveau.Cependant, il existe des thérapies utiles pour surveiller les symptômes et les techniques de rééducation neuromotrice des ataxies dégénératives.

Diagnostic

Le diagnostic de l'ataxie est principalement clinique et symptomatologique : le médecin visite le patient, observe les symptômes et recherche les antécédents familiaux de celui-ci.De cette manière, le spécialiste peut établir un premier diagnostic général du patient ataxique.
Le diagnostic consiste en la manœuvre dite de Romberg : le patient, les yeux fermés et une posture droite, doit joindre la pointe des pieds et rester immobile. Le médecin observe les mouvements possibles du patient : si le patient a tendance à ouvrir les yeux immédiatement et à tomber, une ataxie cérébelleuse est envisageable, il est plausible que le sujet souffre de maladies du labyrinthe auriculaire ou qu'il existe une niveau des cordons postérieurs [extrait de www.atassia.it].
Un autre test diagnostique simple réalisé par le médecin est le suivant : le patient, en position verticale, doit d'abord étendre son bras, puis toucher le bout du nez avec l'index. Un patient ataxique est incapable d'effectuer cette action simple : généralement, le doigt du patient frappe la joue ou une autre partie du visage.Dans certains cas, l'action est réussie, mais le patient ataxique utilise un effort évident et une incertitude connue lors de la mouvement.
Le diagnostic clinique (en particulier pour l'ataxie de Friedreich) peut être confirmé par un « test moléculaire possible : en général, la transmission des signaux nerveux est normale ou, dans d'autres cas, peu ralentie, contrairement aux potentiels d'action de type sensoriel. , dans laquelle les dommages sont très évidents (ils sont quelque peu réduits ou même absents). Encore une fois, le tronc cérébral et les potentiels auditifs dégénèrent et s'endommagent à mesure que la maladie ataxique progresse.
D'autres outils de diagnostic utiles sont :

  • CT (tomodensitométrie);
  • IRM (ou résonance magnétique, l'étude sagittale avec images) utile pour étudier une éventuelle diminution du volume cervico-rachidien ;
  • SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography : stratégie diagnostique utilisée dans l'investigation de l'ataxie cérébelleuse idiopathique tardive pour émettre l'hypothèse d'une éventuelle progression de la maladie).

[adapté de Neurologie pédiatrique, par Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Se soucier

A l'heure actuelle, il n'existe pas de thérapie pharmacologique efficace dans les ataxies neuromusculaires : à cet égard, plus que de parler de véritables thérapies, il faut comprendre la rééducation, qui vise à restaurer les altérations motrices, à surveiller les mouvements cinétiques pathologiques et, surtout, augmenter l'autonomie et l'estime de soi du patient. Neurologues, physiatres et orthopédistes sont les trois figures de référence pour les patients ataxiques qui ne veulent pas arrêter de se battre et sont animés par le désir de vaincre la maladie, ou qui aspirent au moins à interférer avec son évolution dégénérative. la qualité de vie du patient ataxique peut être améliorée, grâce à l'amélioration des performances motrices et de la coordination des mouvements.

Attentes futures

L'ataxie de Friedreich représente une forme ataxique déclenchée par un déficit en frataxine (protéine mitochondriale) dont la cause réside dans la mutation d'un gène.Le déficit en frataxine provoque une dégénérescence neuronale inévitable (ataxie spino-cellulaire). De plus, la carence de cette importante protéine provoque une « hypersensibilité au stress oxydatif, elle-même provoquée par une accumulation de fer mitochondrial, notamment dans le cœur.
Cette brève introduction est nécessaire pour comprendre pourquoi certaines stratégies thérapeutiques innovantes ont été émises, basées sur l'administration de chélateurs du fer et d'antioxydants. Il convient de souligner que de telles thérapies peuvent être utiles pour moduler les symptômes, elles pourraient donc hypothétiquement améliorer les conditions de vie du patient, même de manière claire; cependant, ni l'administration d'antioxydants, ni l'apport de substances chélatrices du fer ne sont capables de guérir définitivement le patient de l'ataxie.



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