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- Mouvements d'amplitude réduite ou excessive
- Démarche instable, incertaine et tremblante
- Spasmes et contraction simultanés de faisceaux musculaires antagonistes
- Blessures au cervelet, à la moelle épinière et aux nerfs périphériques
Évolution : ataxie prononcée dans les jambes et les bras
Dégénérescence : altération de la voix et de l'articulation de la parole, des muscles, de l'audition et de la vision
- Syndrome ataxique : ensemble de maladies génétiques invalidantes du mouvement
- Ataxie : symptôme cardinal des syndromes ataxiques
4,5 à 6,4 personnes affectées pour 100 000 personnes en bonne santé
- Ataxie des membres : diagnostiquée sur le patient en position statique
- Marche ataxique : apparaît pendant le mouvement
- Ataxie cérébelleuse
- Ataxie cérébrale
- Ataxie sensorielle
- Ataxie labyrinthe
- Ataxies secondaires : dues à un traumatisme, à des infections virales, à l'abus de drogues ou d'alcool et à une exposition répétée aux rayonnements.
- Ataxies héréditaires :
- L'ataxie de Friedreich
- Ataxies spino-cérébelleuses
- Ataxie télangiectasique
- Ataxie sensorielle
- Ataxie de Charcot-Marie
- Atrophie cérébelleuse
- Ataxie-téléagectasie et syndrome hypoxique-ischémique (survenant généralement vers l'âge de deux ans de l'enfant)
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante, ataxie de Friedreich (entre 2 et 5 ans)
- Ataxie spino-cérébelleuse, typique des adolescents
- Ataxie due à des causes néoplasiques et prénéoplasiques
- Ataxie de causes dégénératives et neurodégénératives
- Ataxie infectieuse
- Ataxie générée par des déficits métaboliques
- Ataxie par intoxication médicamenteuse
Transmission autosomique récessive : parents porteurs sains de la maladie → transmission de l'ataxie à l'enfant
Facteur commun à toutes les formes ataxiques : dégénérescence lente, progressive et imparable des symptômes ataxiques
- Début : mouvement non coordonné des membres, des mains et des pieds
- Évolution de la maladie : modulations verbales, démarche du patient de plus en plus instable et incertaine, coordination des membres moins contrôlée
- Dégénérescence : atteinte des muscles respiratoires et de la déglutition, complications cardiaques sévères et décès
Dégénérescences cardiaques, respiratoires, déglutition possibles
Ataxie : conséquence de pathologies plus ou moins graves : infections, intoxications médicamenteuses, alcooliques ou chimiques, sclérose en plaques et maladies démyélinisantes, pathologies neurovégétatives, tumeurs malignes, embolies, drépanocytose, problèmes vasculaires en général et lésions au niveau de la dorsale Colonnes
- Manœuvre de Romberg
- Test moléculaire
- CT (tomodensitométrie)
- IRM (ou IRM)
- SPECT (Tomographie par émission monophotonique)
- Réadaptation : objectifs
- Restaurer les altérations motrices
- Surveiller les mouvements cinétiques pathologiques
- Augmenter l'autonomie et l'estime de soi du patient
Indice d'incidence
Tous "environ 100 000 patients atteints de cette ataxie, dont 1 200 Italiens
Génétique moléculaire
Gène muté responsable de l'ataxiadi Friedreich : FXN ou X25
Symptômes
Début: le sujet affecté est incapable de maintenir une certaine posture correcte pendant de longues périodes
Progression de la maladie: troubles dans la réalisation des activités les plus simples, comme manger, parler, écrire, etc.
Dégénérescence et complications: maladie cardiaque grave, scoliose, pied creux, accélération du rythme cardiaque, électrocardiogramme anormal et hypertrophie des parois septales ventriculaires
Diagnostic et thérapies
- Diagnostic moléculaire (pour identifier le gène muté)
- Résonance magnétique
- Examens neurophysiologiques
- Test de laboratoire
- Contrôle annuel ou semestriel de la glycémie
- Administration de spécialités pharmacologiques spécifiques (en cas de problèmes cardiaques)
Classification:
- Ataxie cérébelleuse à transmission autosomique dominante : affecte 0,8-3,5 sujets pour 100 000 individus sains. Il apparaît vers 30-50 ans
- Ataxie cérébelleuse à transmission autosomique récessive : touche environ 7 cas pour 100 000 individus sains. Il commence vers 20 ans
Début: troubles de la marche et de la posture, et avec difficulté à coordonner les mouvements articulaires
Évolution de la maladie : atteinte oculaire (atrophie optique, nystagmus, anomalies pupillaires, rétinite pigmentaire, ophtalmoplégie, etc.)
Autres symptômes : hypoplasie du cervelet, hyporéflexie, asthme, emphysème, spasticité musculaire, diabète, troubles de la parole et du comportement
Causes :
Les causes de la transmission de l'ataxie cérébelleuse résident dans la génétique et dans la mutation des gènes
Maladies hypothétiquement liées :
Carence en vitamine E, hypogonadisme hypogonadotrope, maladie cœliaque, néoplasmes, lésions inflammatoires et vasculaires du cervelet
Diagnostic:
- Visite neurologique
- Résonance magnétique
- Analyse de sang
- Tests moléculaires
Un remède efficace n'a pas encore été identifié. Les thérapies palliatives sont importantes (par exemple, la physiothérapie)
Incidence : maladie assez rare, qui représente pourtant l'ataxie neurologique héréditaire la plus répandue.Elle touche 36 cas pour 100 000 sains
Terminologie et synonymes :
- CM (Charcot-Marie),
- HMSN (neuropathie motrice et sensorielle héréditaire),
- PMA (Atrophie musculaire péronière ou progressive)
- Neuropathie sensori-motrice héréditaire
- Hypersensibilité tactile et perte de tonus musculaire des jambes (ataxie de Charcot-Marie-Tooth type 1A)
- Dégénérescence lente mais progressive et imparable de la maladie
- Symptômes moins fréquents : griffes des mains et déformations des mains en général, raccourcissement des tendons, perte d'équilibre, manque de coordination motrice, aréflexie (manque de réflexes), douleurs ostéo-musculaires, atteinte nerveuse et atrophie musculaire
Compte tenu de l'hétérogénéité des troubles dérivés de la maladie, les formes ataxiques de Charcot-Marie-Tooth ont été classées en cinq grands groupes, à leur tour différenciés en d'autres sous-catégories
Diagnostic et thérapies
Le diagnostic met en évidence :
- Atrophie musculaire symétrique affectant les muscles du pied, le péroné et l'extenseur commun des doigts
- Paralysie des pieds et des mains
- Hyperplasie des cellules de Schwann
- Altération des gaines de myéline
- Tissu conjonctif épaissi
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