L'ataxie en bref : un résumé de l'ataxie

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Ataxie Trouble consistant en un manque de coordination musculaire, ce qui rend difficile la réalisation de mouvements volontaires : l'ataxie entraîne une incapacité progressive à bouger, souvent associée à des douleurs musculaires Caractéristiques générales de l'ataxie
  • Mouvements d'amplitude réduite ou excessive
  • Démarche instable, incertaine et tremblante
  • Spasmes et contraction simultanés de faisceaux musculaires antagonistes
  • Blessures au cervelet, à la moelle épinière et aux nerfs périphériques
Dégénérescence de l'ataxie Début : quelques manifestations ataxiques qui dégénèrent progressivement
Évolution : ataxie prononcée dans les jambes et les bras
Dégénérescence : altération de la voix et de l'articulation de la parole, des muscles, de l'audition et de la vision Ataxie et syndromes ataxiques
  1. Syndrome ataxique : ensemble de maladies génétiques invalidantes du mouvement
  2. Ataxie : symptôme cardinal des syndromes ataxiques
Ataxie : indice d'incidence Italie : environ 5 000 sujets touchés par l'ataxie
4,5 à 6,4 personnes affectées pour 100 000 personnes en bonne santé Ataxie et maladies associées Incontinence, difficultés de déglutition, mouvements oculaires non coordonnés et lents, autres gestes incontrôlés et involontaires de la tête, du tronc et des membres inférieurs/supérieurs, pertes de mémoire, troubles cardiaques et complications bronchopulmonaires Classification générale de l'ataxie
  • Ataxie des membres : diagnostiquée sur le patient en position statique
  • Marche ataxique : apparaît pendant le mouvement
Classification de l'ataxie selon le site anatomique atteint
  • Ataxie cérébelleuse
  • Ataxie cérébrale
  • Ataxie sensorielle
  • Ataxie labyrinthe
Ataxies héréditaires et secondaires
  1. Ataxies secondaires : dues à un traumatisme, à des infections virales, à l'abus de drogues ou d'alcool et à une exposition répétée aux rayonnements.
  1. Ataxies héréditaires :
  • L'ataxie de Friedreich
  • Ataxies spino-cérébelleuses
  • Ataxie télangiectasique
  • Ataxie sensorielle
  • Ataxie de Charcot-Marie
  • Atrophie cérébelleuse
Classification des ataxies cérébelleuses sur la base de "l'âge d'apparition"
  • Ataxie-téléagectasie et syndrome hypoxique-ischémique (survenant généralement vers l'âge de deux ans de l'enfant)
  • Ataxie cérébelleuse autosomique dominante, ataxie de Friedreich (entre 2 et 5 ans)
  • Ataxie spino-cérébelleuse, typique des adolescents
Classification des ataxies cérébelleuses selon les facteurs déclenchants
  • Ataxie due à des causes néoplasiques et prénéoplasiques
  • Ataxie de causes dégénératives et neurodégénératives
  • Ataxie infectieuse
  • Ataxie générée par des déficits métaboliques
  • Ataxie par intoxication médicamenteuse
Transmission génétique de l'ataxie Hérédité autosomique dominante : un parent a une ataxie dominante → transmission du gène muté à l'enfant
Transmission autosomique récessive : parents porteurs sains de la maladie → transmission de l'ataxie à l'enfant Ataxie : symptômes Les manifestations d'apparition dépendent de la sévérité de la pathologie ataxique et surtout de la cause déclenchante
Facteur commun à toutes les formes ataxiques : dégénérescence lente, progressive et imparable des symptômes ataxiques
  1. Début : mouvement non coordonné des membres, des mains et des pieds
  2. Évolution de la maladie : modulations verbales, démarche du patient de plus en plus instable et incertaine, coordination des membres moins contrôlée
  3. Dégénérescence : atteinte des muscles respiratoires et de la déglutition, complications cardiaques sévères et décès
Ataxie : complications Ataxie : indicateur possible de néoplasmes
Dégénérescences cardiaques, respiratoires, déglutition possibles Ataxie: causes Mutation du code génétique d'un gène : Altération du SNC (atteinte du cervelet)
Ataxie : conséquence de pathologies plus ou moins graves : infections, intoxications médicamenteuses, alcooliques ou chimiques, sclérose en plaques et maladies démyélinisantes, pathologies neurovégétatives, tumeurs malignes, embolies, drépanocytose, problèmes vasculaires en général et lésions au niveau de la dorsale Colonnes Ataxie : diagnostic Le diagnostic de l'ataxie est principalement clinique et symptomatique.
  • Manœuvre de Romberg
  • Test moléculaire
  • CT (tomodensitométrie)
  • IRM (ou IRM)
  • SPECT (Tomographie par émission monophotonique)
Ataxie : thérapies et rééducation Il n'existe pas de traitement médicamenteux efficace dans les ataxies neuromusculaires
  • Réadaptation : objectifs
    • Restaurer les altérations motrices
    • Surveiller les mouvements cinétiques pathologiques
    • Augmenter l'autonomie et l'estime de soi du patient
Hypothèses thérapeutiques pour améliorer l'ataxie de Friedreich : administration de chélateurs du fer et d'antioxydants L'ataxie de Friedreich Description : le trouble dégénératif du mouvement le plus connu, une anomalie génétique autosomique récessive responsable des dommages progressifs et inévitables du système nerveux central et périphérique
Indice d'incidence
Tous "environ 100 000 patients atteints de cette ataxie, dont 1 200 Italiens
Génétique moléculaire
Gène muté responsable de l'ataxiadi Friedreich : FXN ou X25
Symptômes
Début: le sujet affecté est incapable de maintenir une certaine posture correcte pendant de longues périodes
Progression de la maladie: troubles dans la réalisation des activités les plus simples, comme manger, parler, écrire, etc.
Dégénérescence et complications: maladie cardiaque grave, scoliose, pied creux, accélération du rythme cardiaque, électrocardiogramme anormal et hypertrophie des parois septales ventriculaires
Diagnostic et thérapies
  • Diagnostic moléculaire (pour identifier le gène muté)
  • Résonance magnétique
  • Examens neurophysiologiques
  • Test de laboratoire
  • Contrôle annuel ou semestriel de la glycémie
  • Administration de spécialités pharmacologiques spécifiques (en cas de problèmes cardiaques)
Ataxie cérébelleuse Description : les formes cérébelleuses encadrent des troubles neurodégénératifs, responsables d'une incoordination motrice progressive des membres inférieurs et supérieurs, de mouvements involontaires des ondes oculaires et de difficultés d'articulation de la parole
Classification:
  • Ataxie cérébelleuse à transmission autosomique dominante : affecte 0,8-3,5 sujets pour 100 000 individus sains. Il apparaît vers 30-50 ans
  • Ataxie cérébelleuse à transmission autosomique récessive : touche environ 7 cas pour 100 000 individus sains. Il commence vers 20 ans
Symptômes:
Début: troubles de la marche et de la posture, et avec difficulté à coordonner les mouvements articulaires
Évolution de la maladie : atteinte oculaire (atrophie optique, nystagmus, anomalies pupillaires, rétinite pigmentaire, ophtalmoplégie, etc.)
Autres symptômes : hypoplasie du cervelet, hyporéflexie, asthme, emphysème, spasticité musculaire, diabète, troubles de la parole et du comportement
Causes :
Les causes de la transmission de l'ataxie cérébelleuse résident dans la génétique et dans la mutation des gènes
Maladies hypothétiquement liées :
Carence en vitamine E, hypogonadisme hypogonadotrope, maladie cœliaque, néoplasmes, lésions inflammatoires et vasculaires du cervelet
Diagnostic:
  • Visite neurologique
  • Résonance magnétique
  • Analyse de sang
  • Tests moléculaires
Thérapies :
Un remède efficace n'a pas encore été identifié. Les thérapies palliatives sont importantes (par exemple, la physiothérapie) Ataxie de Charcot-Marie-Tooth Description : c'est l'une des maladies héréditaires neurologiques familiales : au début le syndrome affecte les nerfs, par la suite, par induction, il endommage également les muscles et d'autres sites de l'organisme
Incidence : maladie assez rare, qui représente pourtant l'ataxie neurologique héréditaire la plus répandue.Elle touche 36 cas pour 100 000 sains
Terminologie et synonymes :
  • CM (Charcot-Marie),
  • HMSN (neuropathie motrice et sensorielle héréditaire),
  • PMA (Atrophie musculaire péronière ou progressive)
  • Neuropathie sensori-motrice héréditaire
Symptômes:
  • Hypersensibilité tactile et perte de tonus musculaire des jambes (ataxie de Charcot-Marie-Tooth type 1A)
  • Dégénérescence lente mais progressive et imparable de la maladie
  • Symptômes moins fréquents : griffes des mains et déformations des mains en général, raccourcissement des tendons, perte d'équilibre, manque de coordination motrice, aréflexie (manque de réflexes), douleurs ostéo-musculaires, atteinte nerveuse et atrophie musculaire
Classification:
Compte tenu de l'hétérogénéité des troubles dérivés de la maladie, les formes ataxiques de Charcot-Marie-Tooth ont été classées en cinq grands groupes, à leur tour différenciés en d'autres sous-catégories
Diagnostic et thérapies
Le diagnostic met en évidence :
  • Atrophie musculaire symétrique affectant les muscles du pied, le péroné et l'extenseur commun des doigts
  • Paralysie des pieds et des mains
  • Hyperplasie des cellules de Schwann
  • Altération des gaines de myéline
  • Tissu conjonctif épaissi
Même dans l'ataxie de Charcot-Marie-Tooth, il n'y a pas de remède définitif.

 



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