Qu'est-ce que la cystinurie
La cystinurie est une maladie génétique autosomique récessive qui affecte une personne sur 600 à 10 000 ;
Acides aminés impliqués
Du point de vue anatomo-fonctionnel, la cystinurie est une anomalie tubulaire congénitale qui provoque « une réabsorption rénale insuffisante de la cystine, de la lysine, de l'arginine et de l'ornithine.
- Cystine : est un acide aminé soufré obtenu par la réaction oxydative de deux molécules de cystéine. Elle est présente dans de nombreuses protéines, dont elle influence la structure tertiaire, et est également impliquée dans la formation du gluten.La cystinurie est facilement reconnaissable grâce aux taux d'excrétion de cystine, qui chez le sujet sain atteignent environ 80mg/jour, alors que chez le sujet sain le cystinurémique Cependant, la cystine ne représente pas un nutriment essentiel ou dont il faudrait surveiller les rations d'apport recommandées, en effet elle est synthétisée de toutes pièces à partir de deux molécules de cystéine, un acide aminé dérivant de la L-méthionine.
- Lysine : est un acide aminé essentiel. Ses rôles biologiques sont nombreux : synthèse de L-carnitine, synthèse de collagène, précurseur de niacine (vit. PP)...
- Arginine : est un acide aminé essentiel chez les enfants. Ses fonctions sont précurseur de créatine, détoxification hépatique des groupements azotés, précurseur d'oxyde nitrique...
- Ornithine : dérive de l'arginine et est un produit fondamental du cycle de l'urée dans lequel elle permet l'élimination de l'excès d'azote ; il est également impliqué dans la synthèse des protéines.
NB. Certaines expériences ont montré que dans la cystinurie, en plus de la perte rénale, il existe une « altération de la capacité d'absorption de ces acides aminés dans l'intestin.
Complications
Pour plus d'informations : Symptômes Cystinurie
Considérant que la cystine et la cystéine ne sont PAS des acides aminés particulièrement difficiles à introduire avec de la nourriture, et qu'ils sont assez simples à synthétiser, la perte urinaire d'acides aminés serait plus grave si elle impliquait la lysine et éventuellement l'arginine ; néanmoins, la déplétion plasmatique en acides aminés causée par l'anomalie tubulaire du rein n'est PAS l'aspect le plus pertinent de la cystinurie.
En observant la nature chimique des acides aminés impliqués, il apparaît que, alors que la lysine, l'arginine et l'ornithine sont SOLUBLES dans le liquide acide des voies urinaires, la cystine ne l'est PAS, par conséquent elle a tendance à CRISTALLISER.
NB. Les cristaux de cystine présents dans la cystinurie sévère peuvent également être examinés dans des urines fraîches non traitées au laboratoire, tandis que des investigations qualitatives (nitroprussiate) et quantitatives (chromatographie sur papier ou sur colonne) sont nécessaires pour les formes moins importantes.
Pierres de cystine
En cas de cystinurie, les cristaux de cystine peuvent précipiter et donner lieu à des calculs rénaux qui, dans les cas les plus problématiques, évoluent en CALCULS RADIO MOULE VISIBLES et scrutés par radiographie à blanc de l'abdomen. des voies urinaires mais, bien que la cystinurie ne représente que 1% de toutes les manifestations cliniques des calculs rénaux, elle revêt une importance plus importante dans l'apparition des calculs rénaux.
Traitement des calculs dans la cystinurie
Dans la cystinurie avec calculs rénaux apparentés, le traitement préventif le plus efficace appliqué est l'hyperhydratation et l'alcalinisation des urines, tandis qu'en ce qui concerne le traitement médicamenteux, la molécule la plus récemment étudiée est la D-pénicillamine. Dans les cas les plus graves, il est conseillé d'associer l'alcalinisation des urines et l'hyperhydratation à une thérapie médicamenteuse, en entreprenant également une thérapie diététique restrictive envers les acides aminés METHIONINE ET CISTEINE.
Hyperhydratation : la périperhydratation désigne (improprement !) « l'augmentation de l'apport alimentaire en hydrosalin dans le but de diluer davantage le plasma, favorisant la diurèse. Avec cet appareil il est possible de réduire la cristallisation de la cystine et la formation de cristaux. Voir : Traitement hydroponique
Alcalinisation : l'alcalinisation de l'urine est un processus de modification volontaire du pH du filtrat rénal, donc du sang. La recherche pharmacologique a expérimenté divers principes actifs qui permettent d'obtenir des variations du filtrat allant de 5 à 8,5 (où le neutre est de 7) ; parmi ces molécules, les plus utilisées sont sans aucun doute les inhibiteurs de l'anhydrase carbonique, les citrates et les bicarbonates.Il est également essentiel de garder à l'esprit quelques règles alimentaires utiles dans le processus d'alcalinisation :
- Alimentation en eau égale à au moins 1 ml/kcal d'énergie introduite
- Apport de sels minéraux et oligo-éléments alcalinisants
- Limitation de l'excès de protéines
- Éviter l'acidose induite par les régimes cétogènes
- Restriction de l'alcool et du café
Thérapie diététique restrictive de la méthionine et de la cystéine : dans laquelle il est important de limiter ou d'éliminer les aliments qui contiennent des quantités exceptionnelles de méthionine et/ou de cystéine ; parmi ceux-ci : algues spiruline, poudre de protéine de soja, poudre d'oeuf, parmesan, noix, thon, blanc de poulet...€ et tous les autres aliments hautement protéinés.
Bibliographie:
- Atlas d'anatomie physiopathologique et clinique. Volume 5 - Système endocrinien et maladies métaboliques - Frenk. H. Netter - page 243 - Masson
