Qu'est-ce que ça veut dire?
Lorsque les valeurs de cholestérol restent élevées, malgré une alimentation adaptée et une activité physique régulière, on parle d'hypercholestérolémie familiale ou d'hypercholestérolémie primaire.
Valeurs de cholestérol : de quoi dépendent-elles ?
Nous savons que le cholestérol total provient à la fois de l'alimentation et de la synthèse endogène ; en particulier, environ 80 à 90 % est produit par notre organisme - notamment par le foie, mais aussi par les glandes surrénales et les glandes sexuelles - tandis que le reste est d'origine diététique.
Types d'hypercholestérolémie héréditaire
Les médecins préfèrent parler d'hypercholestérolémie primaire sur une base hérédogène, dont on connaît trois formes principales :
- l'« hypercholestérolémie polygénique,
- l "hyperlipidémie familiale (et hyperlipidémie combinée)
- l "hypercholestérolémie primaire.
Parmi toutes, la plus répandue (plus des 2/3 des cas) est l'hypercholestérolémie polygénique, dans laquelle les facteurs dénutritionnels et environnementaux s'additionnent et aggravent le dysmétabolisme sous-jacent sur une base multigénétique.
L'hypercholestérolémie polygénique est particulièrement répandue chez les Occidentaux, où elle touche jusqu'à 20 % de la population.
En revanche, la forme monogénique, appelée hypercholostérolémie familiale essentielle ou primitive, est plus rare, touchant un individu hétérozygote sur 500 et un individu homozygote sur 1 million. Dans ce cas la maladie est provoquée par une « activité insuffisante du récepteur LDL, due à une » altération du gène qui code pour cette protéine ; il s'ensuit que les taux sanguins de LDL augmentent proportionnellement à la réduction de l'activité des récepteurs, allant d'environ 50 à 90-95%.L'augmentation parallèle de la cholestérolémie est due au pourcentage élevé de cholestérol contenu dans cette classe de lipoprotéines (sans surprise appelée mauvaise cholestérol).
Typiques de l'hypercholestérolémie familiale, mais rares dans les autres formes d'hypercholestérolémie primaire, sont les dépôts de cholestérol (xanthomes, xanthélasmes), qui apparaissent d'autant plus tôt que la maladie est plus sévère. Malheureusement, les patients atteints de la forme familiale essentielle ont une « tendance élevée et précoce à le développement de la maladie coronarienne et de ses expressions (angine de poitrine et infarctus du myocarde), qui est nettement plus élevée chez les homozygotes que chez les hétérozygotes.
Enfin, l'hyperlipidémie familiale à phénotypes multiples est associée à une altération lipidémique plus complexe. Épidémiologiquement, des augmentations isolées du cholestérol, des triglycérides ou des deux sont trouvées dans des pourcentages similaires. L'expression différente de l'anomalie lipidémique peut également être observée chez un même sujet, qui dans des circonstances diverses peut présenter des dyslipidémies différentes.L'incidence dans la population est de l'ordre de 2%.
Traitement
Comme prévu au début de l'article, en présence d'hypercholestérolémie familiale (au sens large) même un régime alimentaire bien planifié et bien suivi peut échouer à l'objectif d'atteindre une structure lipidique acceptable.Il est cependant important d'intervenir dans le en premier lieu sur la nutrition, en l'associant éventuellement à une activité physique régulière (après consultation d'un médecin).Les recommandations diététiques sont généralement basées sur ces points :
- réduire l'apport énergétique total chez les sujets en surpoids
- réduire les graisses alimentaires totales à moins de 30 % de l'énergie totale
- réduire l'apport en acides gras saturés (aliments d'origine animale) à moins de 10 % de l'énergie totale
- réduire, voire éliminer, les aliments riches en huiles hydrogénées (présentes dans la margarine et dans de nombreux produits de boulangerie)
- réduire la consommation de glucides à index glycémique élevé (en particulier les aliments sucrés, comme la pâtisserie et certains types de fruits)
- encourager la consommation d'acide oléique (présent dans l'huile d'olive) et linoléique (présent dans le poisson)
- encourager l'utilisation de glucides complexes
- augmenter la consommation de fruits (sauf bananes, figues, raisins, kakis et fruits déshydratés), de légumes et de légumineuses
- modérer la consommation de sel.
Tout échec du régime alimentaire nécessite l'utilisation de médicaments hypolipémiants, qui ne doivent cependant pas s'y substituer, mais lui être associés, afin d'exploiter l'action synergique des deux interventions thérapeutiques. Les médicaments les plus couramment utilisés en présence d'hypercholestérolémie familiale sont les statines (inhibiteurs de l'HMG-CoA réductase) et les fibrates (plus utiles en présence de triglycérides élevés).Les autres médicaments couramment utilisés sont l'ézétimibe, la niacine et les séquestrants acides biliaires.
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