Amniocentèse - Quand et pourquoi le faire ?

Quand vais-je recevoir les résultats

Généralement le rapport de test est disponible deux semaines après l'amniocentèse, car l'analyse chromosomique prend du temps pour la croissance des cellules fœtales en culture.Pour cette raison, lorsque le rapport médical arrive en retard, cela ne signifie pas nécessairement qu'il y a quelque chose de pathologique ; cela peut simplement signifier que les cellules mettent plus de temps à se développer.

Un diagnostic précoce des principales anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21, peut cependant être disponible dans les 48-72 heures suivant l'examen, grâce à des tests rapides, qui ne sont pas exhaustifs.

Quand est-ce que c'est fait ?

Amniocentèse précoce, standard et tardive

Habituellement, l'amniocentèse est réalisée entre la 16e et la 18e semaine de grossesse. Cependant, le désir d'obtenir des investigations plus précoces a conduit de nombreux auteurs à de plus en plus avancer la date de l'examen, à tel point qu'il est même pratiqué entre la 10e et la la douzième semaine de gestation. Dans ces cas, on parle de amniocentèse précoce. L'incidence des complications augmente significativement par rapport à "amniocentèse standard, mais vous avez l'avantage de l'anticipation diagnostique.

Pour répondre à ce besoin d'anticiper au maximum le diagnostic prénatal, un autre examen est disponible depuis plusieurs années, appelé villocentèse (prélèvement des villosités choriales), qui est réalisé entre la 10e et la 12e semaine.

Le principal avantage de l'amniocentèse par rapport au CVS est que le risque de contamination par les cellules maternelles est plus faible, tout comme le risque d'avortement (même s'il s'est désormais stabilisé entre les deux procédures, grâce à l'amélioration des techniques et des protocoles de diagnostic).

Nous parlons de amniocentèse tardive lorsque la technique diagnostique est réalisée après la vingtième semaine de gestation. Dans ce cas, les indications sont d'évaluer en général l'état de santé du fœtus, sa maturité pulmonaire (en vue d'une naissance précoce) et l'éventuelle isoimmunisation materno-fœtale.

Amniocentèse évacuatrice

Rarement, l'amniocentèse peut être réalisée pour éliminer l'accumulation excessive de liquide amniotique (appelée polyhydramnios); dans ces cas, on parle de amniocentèse évacuatrice.

Quand est-ce nécessaire ?

L'indication principale de l'amniocentèse reste le diagnostic prénatal d'anomalies chromosomiques.L'investigation prioritaire vise à identifier une éventuelle trisomie 21 et d'autres pathologies sur une base génétique.

Si des facteurs de risque particuliers le nécessitent, il est cependant possible d'identifier un éventail plus ou moins large de maladies chromosomiques (mucoviscidose, surdité congénitale, myopathie de Duchenne, thalassémie et bien d'autres).

• Âge de la femme enceinte égal ou supérieur à 35 ans.
• Présence d'une « anomalie chromosomique chez l'un ou les deux parents.
• Détermination du sexe fœtal pour les maladies liées à l'X
• Traitements de procréation assistée pour l'infertilité masculine.
• Grossesse à risque d'incompatibilité materno-fœtale.
• Présence d'une maladie génétique chez un ou plusieurs des parents des parents.
• Résultats anormaux d'un examen échographique.
• Accouchement antérieur d'un enfant atteint d'une maladie génétique.
• Femme enceinte exposée à des radiations ou à des facteurs mutagènes connus (médicaments ou produits chimiques).

ATTENTION : dans les établissements publics, pour les femmes âgées de 35 ans ou plus à la date présumée de naissance, et pour celles ayant une indication prévue par le protocole national, l'examen est gratuit après conseil génétique.

Outre l'examen des cellules, l'analyse du liquide amniotique peut donner des indications importantes sur la présence de maladies génétiques. L'alpha-foetus-protein (AFP), par exemple, est produite par le fœtus et est mesurable dans le liquide amniotique prélevé pour l'amniocentèse.Lorsque la valeur d'AFP est élevée, il existe une réelle possibilité de malformations fœtales, telles que des anomalies du tube neural. ( spina bifida, anencéphalie ou méningocèle), anomalies de la paroi abdominale et autres.

Que se passe-t-il si l'amniocentèse révèle des anomalies ?

Lorsque les résultats de l'amniocentèse montrent un résultat pathologique, le couple est immédiatement informé par le généticien de la signification de l'anomalie, de ses implications possibles et des opportunités thérapeutiques.

Sur la base de ces informations, avec le soutien des membres de la famille et des agents de santé, le couple doit prendre la décision qu'il juge la plus appropriée ; lorsque la pathologie est grave, étant donné que dans la plupart des cas il n'y a pas de possibilités concrètes de guérison, il n'y a que deux alternatives possibles : poursuivre la grossesse, se préparer à accepter ou à donner en adoption (dans les conditions fixées par la loi) l'enfant, ou interrompre la grossesse selon les délais et modalités prévus par la loi.

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