Le terme polyglobulie désigne toute augmentation générique du nombre de globules rouges dans le sang, un événement qui, dans la pratique clinique, entraîne généralement une augmentation de l'hémoglobine plasmatique et de l'hématocrite (viscosité du sang).
Polyglobulie secondaire
Les polyglobulies secondaires sont principalement liées à une hypoxémie chronique, ou à un manque d'oxygène dans le sang.Cette condition induit une réponse physiologique adaptative qui - médiée par l'augmentation de la synthèse d'érythropoïétine dans le rein - conduit à une augmentation de la synthèse des globules rouges. De cette façon, l'organisme est capable de capter plus d'oxygène dans l'air atmosphérique et de compenser les carences dans certaines limites. Sans surprise, la polyglobulie est un trait typique de nombreuses ethnies de haute altitude, appréciable même chez ceux qui restent plusieurs semaines sur les hauteurs ; comme prévu, il s'agit d'une réponse adaptative à la pression partielle d'oxygène réduite qui caractérise ces environnements.La polyglobulie physiologique des hautes altitudes explique pourquoi divers sportifs, notamment les sports de fond (course à pied, cyclisme, etc.), s'entraînent pendant certaines périodes en haute altitude : l'augmentation des globules rouges assurera une amélioration des performances sportives.
Causes de la polyglobulie secondaire :
De l'augmentation de la synthèse d'érythropoïétine en réponse à l'hypoxémie artérielle
- séjour prolongé en haute montagne
- troubles respiratoires avec hypoventilation alvéolaire (par exemple BPCO)
- cardiopathie congénitale avec shunt droite-gauche
- méthémoglobinémie
- carboxyhémoglobinémie
- apnée du sommeil au cours d'une obésité excessive
De la sécrétion inappropriée d'érythropoïétine
- hypernéphrome
- kystes rénaux (rein polykystique)
- fibrome utérin
- néoplasmes hépatiques
- phéochromocytome
En augmentant la consommation d'érythropoïétine ou d'autres médicaments ayant une action similaire (époétine), à la fois à des fins thérapeutiques et antidopage
Pour ce qui a été dit, la polyglobulie secondaire est un phénomène réversible : lorsque l'individu descend à basse altitude ou que la cause de l'hypoxie disparaît, le nombre de globules rouges se rétablit progressivement.
Polyglobulie primaire
Pour plus d'informations : Symptômes de la polyglobulie
Aussi appelée polyglobulie primitive ou érythrémie/maladie de Vaquez-Oslere, la polyglobulie vraie est une maladie myéloproliférative autonome, caractérisée par une « prolifération anormale des hémocytoblastes sur une base génétique [mutation de la tyrosine kinase JAK2 dans les cellules souches de 90 % des patients atteints de polyglobulie vraie ». ].
Elle prend la forme d'une synthèse élevée de globules rouges, généralement accompagnée également d'une « synthèse améliorée de globules blancs et de plaquettes. Il en résulte une augmentation de l'hématocrite et du volume sanguin total (hyperviscosité plasmatique et hypervolémie) ; l'augmentation de la viscosité sanguine et de la pression artérielle sur les parois vasculaires peut provoquer des altérations importantes du flux sanguin et déterminer des conséquences assez dangereuses pour la santé du patient atteint de polyglobulie de Vaquez : les capillaires se bouchent en raison de la viscosité excessive du sang, thrombose les phénomènes augmentent (le risque d'accident vasculaire cérébral, d'angine de poitrine, d'infarctus du myocarde, de thrombophlébite superficielle et profonde et, plus rarement, d'embolie pulmonaire augmente). En général, il existe des vertiges, des maux de tête, une hypertension légère, une hépatomégalie, une splénomégalie et des phénomènes hémorragiques (saignements de nez, saignements des gencives et ecchymoses); la peau prend des teintes rougeâtres (dues à la présence accrue d'hémoglobine oxygénée) et bleuâtres - cyanosées (dues à la présence accrue d'hémoglobine désoxygénée), et fait souvent l'objet de démangeaisons après le bain.
Le diagnostic de la polyglobulie vraie repose sur l'étude de la formule sanguine :
- les valeurs d'hémoglobine et d'hématocrite, supérieures à la normale, peuvent atteindre respectivement 22-24 g/dl et 55-60 %, alors que la constatation de leucocytose neutrophile et de maladie plaquettaire est fréquente
et d'autres paramètres biohumoraux :
- augmentation des taux sanguins de cholestérol, d'acide urique, de vitamine B12, de LDH, d'ALP intraleucocytaire
L'hyperplasie érythroïde est enregistrée sur la biopsie de la moelle osseuse et l'examen morphologique ultérieur de la moelle osseuse ; de plus il est possible de mettre en évidence la présence de la mutation JAK2 V617F précitée. L'échographie et l'évaluation objective peuvent montrer une augmentation de la taille du foie et de la rate.
La thérapie, basée à l'origine sur la saignée ou la saignée - c'est-à-dire le prélèvement de 300 à 500 ml de sang tous les 2-3 jours jusqu'à ce que l'hématocrite tombe en dessous du seuil de 50 %, éventuellement compensée par une réinfusion de plasma ou l'administration de ses substituts - peut utiliser des médicaments cytotoxiques / chimiothérapeutiques (busulfan, hydroxyurée, cyclophosphamide, chlorambucil, cytosine arabinoside, melphalan) ou la radiothérapie.Ces dernières interventions visent à déprimer l'activité proliférative anormale de la moelle osseuse, dans laquelle la polyglobulie vraie reconnaît son propre centre pathogénique. Des médicaments de nouvelle génération capables d'inhiber l'activité de la protéine tyrosine kinase anormale (JAK2) responsable de la maladie sont en cours de développement et de test.
