Qu'est-ce que la cordocentèse ?
La cordocentèse, mieux connue sous le nom de funiculocentèse, est une procédure diagnostique invasive, basée sur le prélèvement d'environ 1 à 3 ml de sang fœtal par ponction du cordon ombilical.
Par rapport à d'autres techniques prénatales invasives, toujours destinées à prélever des échantillons biologiques fœtaux (voir amniocentèse et prélèvement de villosités choriales), la funiculocentèse présente une série de limites qui restreignent considérablement son champ d'utilisation.En général, cependant, cet examen permet la réalisation d'analyses utiles. pour le diagnostic prénatal, et représente un outil précieux pour fournir des thérapies intravasculaires au fœtus.
Comment c'est fait
L'examen débute par un contrôle échographique préalable, nécessaire pour s'assurer de la viabilité fœtale, de la période de gestation et de la meilleure voie d'accès au cordon ombilical.
Quelle que soit la voie d'accès, la cordocentèse est réalisée sous contrôle échographique strict à haute résolution, à l'aide d'une aiguille de calibre 20-22 insérée dans la cavité utérine par voie transabdominale (ponction de l'abdomen maternel, préalablement désinfecté, parfois sous anesthésie locale).
La ponction, quel que soit le site, est de préférence réalisée sur la veine ombilicale, car le risque de bradycardie fœtale associée à l'ablation des artères funiculaires est plus important.
Une fois le prélèvement terminé, le fœtus est soumis à un nouvel examen échographique inoffensif, afin de vérifier l'absence d'hémorragies majeures au site de ponction, la formation d'hématomes ou de thrombus (très rare) et l'activité cardiaque fœtale. Chez les femmes Rh négatif non vaccinées avec des partenaires Rh positif (voir test de Coombs pendant la grossesse) il est nécessaire d'entreprendre une séroprophylaxie avec des immunoglobulines anti-D, afin d'éviter les phénomènes d'incompatibilité materno-fœtale.
Le caractère plus invasif de la cordocentèse par rapport aux autres méthodes de diagnostic prénatal direct recommande son exécution en hôpital de jour ; alternativement, la procédure peut également être réalisée en ambulatoire, à condition que des aides thérapeutiques complexes soient facilement disponibles.
* PUBS signifie Échantillon de sang ombilical percutané
Les indications
Quand est-il exécuté ?
La funiculocentèse est réalisée après la 18e semaine de grossesse, généralement entre la 20e et la 22e semaine, délai accordé par la loi 194/78 pour l'interruption volontaire de grossesse (à condition que la poursuite de la gestation représente une menace grave pour la santé mentale de la femme enceinte femme).
Le taux d'avortement légèrement plus élevé que les autres méthodes de diagnostic prénatal invasives limite l'utilisation de la cordocentèse aux cas dans lesquels le risque de maladie est plus élevé que le risque d'avortement associé à la méthode.En particulier, les indications typiques de la cordocentèse sont représentées par :
- suspicion échographique d'anomalie chromosomique retrouvée à l'échographie morphologique de la 20e semaine ;
- nécessité d'une évaluation rapide de l'ensemble chromosomique fœtal (5 à 7 jours) pour procéder à une « éventuelle interruption de grossesse dans les conditions autorisées par la loi ;
- utilisation tardive du diagnostic prénatal invasif chez les patientes présentant des risques spécifiques ;
- échec de la culture de l'amniocentèse, qui survient en moyenne dans 2 cas tous les 1000 prélèvements (rappelons que l'amniocentèse est généralement réalisée entre la 15ème et la 18ème semaine et prend jusqu'à trois semaines pour le rapport de laboratoire) ;
- la présence de véritables mosaïques à l'« amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (ie présence de lignées cellulaires de constitution chromosomique différente dans le même échantillon, donc potentiellement chez le même individu : par exemple 46, XX/47, XX +21, ce qui pourrait indiquer une trisomie 21 en mosaïque, voir trisomie 21).
- diagnostic d'anémie fœtale (y compris d'incompatibilité materno-fœtale), de troubles plaquettaires, d'hémoglobinopathies héréditaires et de coagulopathies ; grâce à la cordocentèse, il est également possible d'effectuer des transfusions dans l'utérus et d'administrer des médicaments et des nutriments aux fœtus sous-développés;
- diagnostic de certaines infections congénitales (indication moins valable que par le passé compte tenu des résultats obtenus avec les techniques de biologie moléculaire sur liquide amniotique).
La cordocentèse est un test gratuit s'il est effectué pour un risque génétique documenté ou un âge maternel supérieur à 35 ans.
2) Analyse ADN
2) Analyses sérologiques, hématologiques, etc. (cas particuliers)
1) Investigations cytogénétiques : 3 jours avec technique directe ; 3 semaines avec culture
2) ADN : 2-3 semaines
2) Autres analyses : variable par rapport au type
* La perte fœtale observée après cordocentèse est plus élevée que celle qui survient après amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales et est directement liée à l'expérience de l'opérateur.
Des risques
Dangers pour le fœtus
Normalement, la cordocentèse ne nécessite pas "l'exécution" d'une anesthésie locale et n'entraîne généralement pas de douleur pour la femme enceinte.
Après prélèvement, une goutte de sang endoamniotique de quelques secondes (35 à 40 % des cas) peut être observée par échographie, sans que cela n'entraîne de risque pour le fœtus. De même, des bradycardies transitoires sont observées dans 4,3 % des cas, sans aucune conséquence pour le fœtus.
Aucun risque maternel associé à la procédure n'est signalé. En revanche, il est difficile d'interpréter le risque de mort fœtale lié à la cordocentèse ; les données statistiques, qui montrent des pourcentages de risque autour de 3%, doivent en fait être prises avec des pinces, étant donné qu'elles sont affectées par l'avortement pas tellement lié à la procédure diagnostique elle-même. , plutôt que la pathologie fœtale sous-jacente (dans les cas à faible risque, par exemple, l'incidence des pertes fœtales est d'environ 2%). En plus de l'âge gestationnel (le risque diminue de manière significative si la funiculocentèse est réalisée après la 24e semaine), le risque dépend du degré d'expérience et de compétence de l'opérateur, ce qui nécessite le choix de médecins ayant une expérience avérée dans la réalisation de cordocentèse dans des centres de référence spécifiques.
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