Microcéphalie

Généralité

La microcéphalie consiste en un développement réduit du crâne.
Sa présence peut être le résultat d'un état morbide congénital ou postnatal, ou d'un événement ayant affecté la mère de la patiente pendant la période de grossesse.


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Les conditions morbides congénitales comprennent, par exemple, le syndrome de Down, la trisomie 13 et la trisomie 18 ; en revanche, les maladies mitochondriales font partie des pathologies postnatales.
Concernant les événements affectant la mère au cours de la grossesse, il convient de mentionner : la toxoplasmose, l'usage de médicaments tératogènes et l'abus d'alcool.
En règle générale, les personnes atteintes de microcéphalie ont un retard mental, car elles ont un cerveau qui n'a pas terminé son développement.
Le diagnostic de microcéphalie est assez simple, car il est établi avec la simple mesure du périmètre crânien.
Malheureusement, à quelques exceptions près, la microcéphalie est une maladie incurable.

Qu'est-ce que la microcéphalie ?

La microcéphalie est le terme médical désignant un développement réduit du crâne.
Ainsi, les individus microcéphales sont soumis à une tête plus petite - en termes de circonférence - que les normes normales pour une certaine tranche d'âge et un certain sexe.
Généralement, la microcéphalie est un signe clinique caractéristique de certaines conditions morbides qui, parmi les diverses conséquences, affectent également le développement normal du cerveau.Certaines de ces conditions (ou circonstances) morbides agissent à l'âge prénatal - dans ce cas les médecins parlent de microcéphalie congénitale - alors que d'autres agissent dans les premiers mois de la vie - dans ces situations, les médecins utilisent le terme de microcéphalie postnatale.

C'EST UN SIGNE QUI PEUT ÊTRE TROUVÉ TRÈS TT

De nature congénitale ou se développant dans les premiers mois de la vie, la microcéphalie est un signe clinique que les médecins peuvent détecter très tôt : avant la naissance, peu après l'accouchement ou pendant la toute petite enfance.

ORIGINE DU NOM

Le mot microcéphalie dérive de « l'union de deux termes d'origine grecque : « micros » (μικρός), qui signifie « petit/petit », et « chefale » (κεφαλή), qui signifie « tête ».

Causes

Les causes de la microcéphalie sont nombreuses et de nature très différente.
Parmi celles-ci, elles méritent une mention particulière :

  • Anomalies chromosomiques.
    Ce sont des maladies congénitales, qui surviennent à la suite de chromosomes altérés en structure ou en nombre (NB : à cet égard, rappelez-vous que l'être humain possède 46 chromosomes humains). Les maladies congénitales caractéristiques associées à la microcéphalie sont : Le syndrome de Down (trisomie 21) , syndrome de Patau (trisomie 13), syndrome d'Edward (trisomie 18) et syndrome de Poland.
    Classification : microcéphalie congénitale.
  • Syndromes qui induisent une craniosténose.
    La craniosynostose est le terme par lequel les médecins désignent la fusion prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes. Les sutures crâniennes sont les articulations fibreuses qui relient les os de la voûte crânienne (c'est-à-dire les os frontaux, temporaux, pariétaux et occipitaux).
    Dans des conditions normales, la fusion des sutures crâniennes se produit dans la période post-natale (NB : certains processus se terminent même à l'âge de 20 ans), ce qui permet au cerveau de se développer adéquatement.
    Si, comme dans le cas de la craniosténose, la fusion des sutures crâniennes se produit prématurément, alors le cerveau n'a pas suffisamment d'espace pour se développer correctement.
    Classification : microcéphalie congénitale.
  • Les mauvais comportements de la mère pendant la grossesse.
    Le fœtus peut développer une microcéphalie si la mère, pendant la grossesse, utilise des médicaments ayant des effets secondaires tératogènes ou de l'alcool; ou si vous vous exposez à certaines substances toxiques.
    Classification : microcéphalie congénitale.
  • Certaines affections maternelles particulières, qui ont également des répercussions sur le fœtus.
    Ceux-ci comprennent : les infections à toxoplasme (toxoplasmose), à ​​cytomégalovirus, à rubivirus (rubéole) et à varicelle-zona (varicelle); l'incapacité à traiter la phénylcétonurie (une maladie génétique qui provoque l'accumulation de phénylalanine dans le corps); un état de malnutrition sévère ; et, enfin, la présence d'une hypothyroïdie persistante.
    Classification : microcéphalie congénitale.
  • Certaines maladies mitochondriales.
    Les maladies mitochondriales représentent un groupe de pathologies provoquées par un dysfonctionnement des mitochondries ; les mitochondries sont les organites cellulaires qui produisent la majeure partie de l'énergie immédiatement consommable de l'organisme (ATP).
    Classification : microcéphalie post-natale.
  • Traumatisme cérébral et accidents vasculaires cérébraux (à la fois hémorragiques et ischémiques).
    Ce sont des causes acquises.
    Classification : microcéphalie post-natale.
  • Encéphalopathie hypoxique ischémique.
    Les encéphalopathies représentent un groupe particulier de pathologies, caractérisées par une « altération structurelle et fonctionnelle du cerveau.
    L'encéphalopathie hypoxique ischémique est un état pathologique permanent, qui résulte d'un apport insuffisant d'oxygène aux cellules du cerveau (on parle d'hypoxie cérébrale, lorsque l'influx est partiel, et d'anoxie cérébrale, lorsque l'influx est totalement absent) .
    La privation d'oxygène, à destination du compartiment cérébral, peut survenir à différents moments de la vie ; elle peut provoquer une microcéphalie, si elle survient : avant la naissance (c'est-à-dire pendant la grossesse), au moment du travail/accouchement ou après le travail.
    Classification : microcéphalie congénitale et postnatale.

Symptômes et complications


Schlitzie, pseudonyme de Simon Metz (1901-197) Showman et acteur américain souffrant de microcéphalie.

La plupart des médecins parlent de microcéphalie lorsque, en comparant une tête avec les mesures moyennes pour un certain âge et un certain sexe, le périmètre crânien s'avère inférieur d'au moins deux écarts types.
Les symptômes et les signes accompagnant la microcéphalie dépendent de la nature et de la gravité des déclencheurs de la microcéphalie. En particulier, la symptomatologie est d'autant plus sévère que le degré de gravité de l'affection impliquant la réduction de la taille de la tête est élevé.
Les éléments suivants peuvent être inclus dans le tableau des symptômes d'une personne atteinte de microcéphalie :

  • Retard mental. En général, le retard mental est la manifestation pathologique la plus courante chez les personnes atteintes de microcéphalie.
    Elle a des conséquences diverses, dont : des problèmes de socialisation, un manque d'intégration dans le contexte social, une capacité d'adaptation réduite, etc.
  • Retard dans le développement des habiletés de parole et de mouvement
  • nanisme ou petite taille
  • Hyperactivité
  • Distorsions du visage
  • Épilepsie
  • Difficulté de coordination et d'équilibre
  • Anomalies neurologiques d'un autre type

Y A-T-IL DES INDIVIDUS AVEC UNE INTELLIGENCE NORMALE ?

La présence de microcéphalie ne coïncide pas toujours avec un retard mental. Il est possible, en effet, de traiter avec des individus microcéphales avec une « intelligence normale ».

QUAND VOIR LE MÉDECIN ?

Si un parent suspecte la présence d'une microcéphalie, il est bon qu'il contacte immédiatement son pédiatre pour une meilleure compréhension de la situation (N.B : rappelez-vous qu'en général, la microcéphalie est un trouble très précoce).
Cependant, il ne faut pas oublier que, généralement, à la naissance ou lors des premières visites pédiatriques, les médecins remarqueront assez facilement si un sujet a une tête plus petite que les normes normales.

Diagnostic

Pour des raisons évidentes, la microcéphalie ne peut être diagnostiquée à l'âge prénatal que si elle est de type congénitale.
Dans de telles situations, une simple échographie prénatale peut suffire à son identification.

Quant au diagnostic chez les sujets très jeunes, la détection de la microcéphalie se fait au moyen d'un simple examen physique, au cours duquel le médecin mesure la taille de la tête et la compare aux données moyennes pour l'âge et le sexe du patient.
Aux fins d'un diagnostic complet, qui comprend également l'identification des causes déclenchantes, les informations pouvant dériver : d'une évaluation des antécédents familiaux, d'un scanner cérébral, d'une résonance magnétique nucléaire (IRM) et de tests sanguins sont très importantes.


Importance de l'évaluation des antécédents familiaux

La présence, dans une famille, d'autres individus atteints de microcéphalie pourrait être révélatrice d'un problème héréditaire, qui survient chez les proches de l'un des parents.
Grâce à l'évaluation des antécédents familiaux, les médecins peuvent clarifier cet aspect, facilitant le processus de diagnostic.

Traitement

À l'exception de certains cas soutenus par une craniosténose, la microcéphalie est une maladie incurable. En effet, à l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement permettant au crâne de terminer son développement normal.
Cela dit, les médecins peuvent toujours planifier un traitement symptomatique, c'est-à-dire visant à améliorer le tableau symptomatologique.

TRAITEMENT DES SYMPTMES : EXEMPLES

Le traitement symptomatique varie évidemment selon la symptomatologie actuelle.
Par exemple:

  • Si le patient présente un retard mental et les diverses conséquences qui y sont liées, il est bon de le soumettre à un traitement particulier, appelé ergothérapie.
    L'ergothérapie a deux objectifs principaux : le premier est de faciliter l'insertion du patient dans le contexte social (école, famille, etc.), dès qu'il commence à se rapporter au monde ; le second est de rendre le patient le plus indépendant possible des autres, en lui apprenant à prendre soin de sa propre personne, etc.
  • Si le patient démontre un retard dans le développement des compétences langagières, il existe des thérapies spécifiques, qui permettent l'amélioration de ces compétences.
  • Si le patient souffre de troubles de l'équilibre ou de la coordination, le médecin lui programme une série de traitements de physiothérapie. Il existe en effet des exercices de physiothérapie très utiles pour atténuer les problèmes susmentionnés.
    Pour obtenir les meilleurs résultats, les experts recommandent de s'adresser à des kinésithérapeutes expérimentés dans les pathologies ayant des conséquences neurologiques, telles que celles qui provoquent une microcéphalie.
  • Si le patient souffre d'épilepsie ou d'hyperactivité, il peut prendre des médicaments spécialement synthétisés pour réduire les symptômes des affections ci-dessus.

SOINS DE LA CRANIOSYNOSTOSE

Certains cas de craniosténoses peuvent être résolus grâce à la chirurgie ad hoc, qui consiste en la séparation précoce des sutures crâniennes soudées.
Les chirurgiens peuvent réaliser l'opération de deux manières différentes : par une procédure de chirurgie classique - également appelée "à ciel ouvert" - ou par une procédure endoscopique - qui présente l'avantage d'être moins invasif.

QUELQUES CONSEILS

Les médecins recommandent aux parents d'enfants atteints de microcéphalie de toujours se tourner vers des professionnels expérimentés dans cette anomalie physique particulière et les maladies qui peuvent la provoquer.
De plus, ils recommandent de contacter des groupes de soutien pour les familles avec enfants atteints de microcéphalie, car cela peut être un moyen de mieux comprendre la maladie susmentionnée et les traitements symptomatiques qu'elle nécessite.

Pronostic

Le pronostic dépend de la gravité des symptômes. Les personnes atteintes de microcéphalie sévère souffrent de handicaps sévères (arriération mentale sévère, troubles de la parole marqués, etc.) et cela affecte grandement leur qualité de vie. A l'inverse, les sujets atteints de microcéphalie légère souffrent de handicaps limités et cela leur permet de mener une vie plus proche de la normale (si, bien sûr, par rapport aux cas précédents).

La prévention

Certaines maladies génétiques qui causent la microcéphalie sont héréditaires, c'est-à-dire transmises des parents à la progéniture.
A la lumière de cela, les parents d'enfants microcéphales peuvent contacter un expert en génétique et éventuellement subir un test génétique spécifique, pour comprendre si "une autre grossesse possible est à risque de microcéphalie. Si c'est le cas, éviter la conception. empêche l'apparition de la maladie.


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