Qu'est-ce que l'anémie falciforme?
L'anémie falciforme est une maladie génétique du sang, ainsi définie pour la forme caractéristique de la faucille prise, dans des circonstances particulières, par les globules rouges du patient. Cette particularité est en contraste avec la forme typique - un biconcave, élastique et facilement déformable disque - d'érythrocytes matures, ce qui leur permet de passer sans être dérangés dans la lumière étroite des capillaires sanguins.
Sans surprise, la durée de vie moyenne des érythrocytes en demi-lune est de 10 à 20 jours, contre 4 mois pour les globules rouges normaux. Les conséquences de la drépanocytose sont donc liées à l'augmentation de la viscosité du sang, à la diminution de la quantité d'oxygène disponible pour les tissus et à l'apparition de phénomènes vaso-occlusifs.
Comme prévu, la falciformation des globules rouges survient principalement dans certaines situations déclenchantes, notamment l'hypoxie, la diminution du pH sanguin, les infections graves, l'augmentation de la température et la présence d'acide 2,3 bisphosphoglycérique. Ces conditions sont typiques de la portion veineuse des capillaires et augmentent, par exemple, lors d'un exercice physique intense et lors d'un séjour en haute montagne.
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L'anémie falciforme est causée par une mutation du gène qui dirige la synthèse de l'hémoglobine, une grosse protéine qui capte l'oxygène des poumons et le transporte vers divers tissus. Allouée au sein des globules rouges, l'hémoglobine collecte également une partie du dioxyde de carbone et le transporte vers les poumons, où il est éliminé.
Chez l'adulte, chaque molécule d'hémoglobine possède - dans sa structure quaternaire - quatre sous-unités, dont deux chaînes alpha, identiques, de 141 acides aminés, et deux chaînes bêta, identiques, de 146 acides aminés.
Dans l'anémie falciforme, la mutation affecte une seule base nucléotidique du gène qui code pour la sous-unité bêta.Cette mutation (une adénine remplace une thymine) provoque le remplacement d'un acide aminé (acide glutamique) par un autre (valine).
Le résultat est une forme anormale d'hémoglobine - appelée hémoglobine S (de faucille, qui signifie faucille) - avec une structure et des caractéristiques physico-chimiques différentes. En présence d'une faible tension d'oxygène, l'hémoglobine S polymérise ; par conséquent, les érythrocytes s'allongent et se courbent, prenant la forme caractéristique de la faucille.
Comme prévu, la drépanocytose est une maladie héréditaire et à ce titre elle n'est pas contagieuse, encore moins secondaire à des maladies infectieuses ou à des carences alimentaires. Au contraire, elle est présente dès la naissance. D'un point de vue génétique, c'est une maladie autosomique. récessif ; cela signifie que les patients atteints d'anémie falciforme sont homozygotes pour la mutation. Les individus hétérozygotes, c'est-à-dire qui reçoivent un gène muté d'un parent et son allèle sain de l'autre, sont plutôt asymptomatiques (s'ils ne sont pas exposés à de graves carences en oxygène , n'ont pas d'hémolyse, d'anémie, de crises douloureuses ou de complications thrombotiques). Même en l'absence d'anémie, le trait drépanocytaire (drépanocytose) peut être démontré in vitro chez les hétérozygotes ; chez ces individus, seulement un pour cent des globules rouges circulants a une forme anormale, tandis que chez les homozygotes, ce pourcentage s'élève jusqu'à 50 %.
Risque de transmettre la maladie aux enfants
La drépanocytose est particulièrement répandue dans certaines régions du globe, en particulier dans les régions méditerranéennes (surtout en Afrique) et plus généralement dans celles où le paludisme est encore présent ou a existé.La dépranocytose, en effet, a un effet protecteur contre Cette maladie transmise par les moustiques. Environ 0,2 à 0,3 % des Noirs américains sont homozygotes pour la maladie, tandis que les hétérozygotes représentent 8 à 13 % de la population noire.
Pour aider ces couples, des méthodes particulières de fécondation in vitro ont été développées, par lesquelles les ovules prélevés sur la mère sont fécondés avec les spermatozoïdes du père. Les zygotes sont ensuite soumis à un test pour détecter la présence du gène anormal ; de cette façon, seuls les ovules fécondés sans la mutation sont transférés dans l'utérus de la mère, pour l'implantation et la poursuite normale de la grossesse. Cependant, cette intervention a ses limites, représentées par le coût élevé et l'absence de certitude quant à l'issue positive.
Les porteurs sains du gène muté de la drépanocytose sont facilement identifiés par une simple prise de sang, il est également possible de réaliser un diagnostic prénatal.Dans les couples dont au moins un partenaire appartient à une famille à risque, un entretien avec un conseiller génétique il est essentiel d'évaluer les possibilités de donner naissance à des enfants atteints de la maladie.
De la relation entre un individu hétérozygote pour le gène responsable de la drépanocytose et un autre parfaitement sain de ce point de vue, des enfants porteurs sains ou à hémoglobine absolument normale peuvent naître ; la probabilité, pour les deux cas, est de 50 % à chaque grossesse.
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