Le lactose est un disaccharide contenu principalement dans le lait des mammifères (dont l'homme). Il est formé par l'union de deux sucres simples (monosaccharides), appelés respectivement glucose et galactose. Pour être digéré, le lactose doit nécessairement être décomposé en ces deux unités plus simples.
Là lactase est une enzyme inductible, présente chez le nouveau-né, capable d'hydrolyser la liaison Β-1,4-glycosidique du lactose (Β-galactosyl-α-glucoside) et ainsi de décomposer ce dernier en galactose et glucose.Cette enzyme peut être perdue si le lait N'est pas utilisé; si un individu « perd » complètement le gène qui code pour la lactase, il devient intolérant au lactose, c'est-à-dire que le lactose, lorsqu'il est ingéré, n'est pas dégradé et n'est donc pas assimilable par les cellules : le lactose s'accumule, alors, dans l'intestin et rappelle Cette inactivation du gène codant pour la lactase est responsable d'un trouble, connu sous le nom d'intolérance au lactose, qui survient suite à l'ingestion de lait ou d'autres aliments contenant du lactose et se manifeste par des diarrhées, météorisme et autres troubles gastro-intestinaux.
Le galactose suit le métabolisme du glucose, après qu'une forme activée de celui-ci soit convertie par une enzyme épimérase (le galactose est un épimère sur le quatrième carbone du glucose) en une forme activée de glucose.
Le galactose agit sur galacto kinase qui convertit le galactose en galactose 1-phosphate. La deuxième enzyme du processus est la galactose 1-phosphate uridyl transférase : est une enzyme dépendante de l'UDP-glucose qui agit sur le NAD +.De l'action de cette enzyme on obtient du glucose 1-phosphate et de l'UDP-galactose : le galactose 1-phosphate attaque le phosphoryle α de l'UDP-glucose et ainsi se forment les produits qui viennent d'être mentionnés. L'UDP-galactose subit alors l'action de l'enzyme UDP-galactose 4-épimérase (c'est l'enzyme clé du processus) et se transforme en UDP-glucose qui retourne dans la circulation ; cette enzyme agit sur le quatrième carbone du galactose : elle transforme l'hydroxyle en carbonyle puis régénère la fonction hydroxyle avec une inversion de configuration .
Une maladie grave du nouveau-né est due au déficit en galactose 1-phosphate uridyl transférase : la galactosémie. Cette maladie survient à la naissance et peut être guérie en éliminant le lactose de l'alimentation du bébé. Le déficit en galactose 1-phosphate uridyl transférase provoque une accumulation de galactose qui n'est pas toxique en tant que tel mais, par réduction sur le premier carbone, conduit à la formation de galactosyl polyalcool qui est capable d'agir sur les neurones et de provoquer de graves lésions cérébrales.
