Qu'est-ce que l'ichtyose arlequine
" L'ichtyose arlequine - également appelée " kératose fœtale diffuse " ou " Arlequin foetus " - est une génodermatose très rare, qui transforme le corps des personnes atteintes en des formes grotesques et monstrueuses. Malheureusement, pour cette raison même, l'ichtyose arlequine " attire " un grand nombre de personnes, de plus en plus intriguées par les découvertes pathologiques de la maladie.
Incidence
L'ichtyose arlequine est une pathologie si rare qu'elle n'est pas toujours incluse dans la liste des ichtyoses : les statistiques montrent que cette forme ichtyotique congénitale touche un nouveau-né sur un million. Cependant, compte tenu du manque de certaines données épidémiologiques, on estime que la pathologie pourrait hypothétiquement se manifester chez une personne sur 500 000.
Malheureusement, l'ichtyose arlequine a des conséquences si graves pour l'organisme qu'elle provoque, dans la plupart des cas, la mort du nouveau-né quelques jours après la naissance.
Causes
L'ichtyose arlequin est une maladie génétique transmise sur un mode autosomique récessif : les symptômes se manifestent dès la naissance, donc la pathologie ne peut pas se manifester au cours de la vie.
Il a été récemment découvert que la maladie est causée par une altération du gène ABCA12, situé sur le bras long du chromosome 2. Le gène ABCA 12 est également impliqué dans l'ichtyose lamellaire, qui se manifeste cependant sous une forme beaucoup plus bénigne que chez Arlequin. ichtyose.
Des chercheurs de l'université d'Hokkaido, au Japon, ont identifié que des mutations au niveau du gène ABCA12 sont liées à un raccourcissement ou une perte (suppression) d'une partie de la protéine codée : pour mieux comprendre, les chercheurs, analysant le gène impliqué dans la manifestation ichtyotique , ils se sont rendu compte que la protéine mutée du même gène avait été remarquée dans de nombreux cas d'ichtyose arlequine, et pour cette raison ils sont arrivés à la conclusion que le gène ABCA12 est la cause déclenchante.Pour obtenir une plus grande confirmation, les scientifiques ont analysé l'ABCA12 gène chez des sujets sains, pour vérifier si, effectivement, ce gène jouait un rôle important dans la kératinisation de la peau.Leur hypothèse a été démontrée, par conséquent il est établi que la mutation du gène ABCA12 est responsable de l'ichtyose arlequine.
Diagnostic
La découverte du type et de la localisation de la mutation génétique responsable de l'ichtyose arlequine a permis à la recherche de faire un grand pas en avant dans le diagnostic préventif de cette maladie cutanée très grave.
En effet, les avantages découlant de « l'identification du gène « coupable » ont permis de diagnostiquer la maladie avant la naissance : le diagnostic doit être fait sur l'ADN du fœtus, généralement au deuxième trimestre de la gestation. un test qui est effectué chez toutes les femmes enceintes, mais les familles à risque d'ichtyose arlequine devraient subir le test.
Si jusqu'à il y a quelques années l'investigation était réalisée par fœtoscopie (examen invasif qui impliquait la biopsie de la peau du fœtus à un stade avancé de la grossesse), actuellement, l'analyse de l'ADN des cellules du fœtus s'est avérée être une meilleure technique pour le diagnostic préventif de l'ichtyose arlequine, non seulement parce qu'elle n'est pas invasive, mais aussi en raison de son issue plus précise et plus rapide (puisqu'elle peut être effectuée dans la dixième semaine de gestation).
Signes et symptômes
Les enfants atteints d'ichtyose arlequine ont une peau épaisse qui rend tous les mouvements difficiles. Immédiatement après la naissance, la peau épaissie "sèche", donnant lieu à la formation de plaques squameuses typiques en forme de carré à la surface du nouveau-né (d'où le nom de "Arlecchino").
Cette peau, si épaissie et recouverte d'écailles sèches, perd son élasticité naturelle et forme une sorte d'armure sur le corps si rigide qu'en plus d'empêcher tous les mouvements de l'enfant à naître, elle défigure gravement ses formes et ses traits. La maladie, en effet, affecte toute la surface du corps, ce qui signifie que même les zones les plus impensables sont touchées et se transforment en formes bizarres et contre nature : les paupières et les lèvres sont tournées vers l'extérieur (d'un point de vue médical, les protubérances des paupières et des lèvres sont appelés respectivement ectropion et eclabion), ainsi que la peau des oreilles.
La cause de l'éversion de la peau est due à son épaississement excessif et à la rigidité qui en résulte.
Étant donné que les plaques rhomboïdes déshydratées et rigides empêchent une bonne respiration, la mort du bébé, quelques jours après la naissance, est très probable. De plus, la peau est plus exposée aux infections bactériennes, favorisées par les crevasses cutanées. Pourtant, le bébé, ne s'alimentant pas correctement, pourrait mourir d'un apport insuffisant en nutriments.
Remèdes et espoirs
La science moderne met en œuvre un plan de recherche de plus en plus précis, afin d'augmenter les chances de survie des personnes nées avec l'ichtyose arlequine. L'administration systémique de rétinoïdes déjà en phase aiguë (qui coïncide avec la période suivant immédiatement la naissance) permet, bien que ne guérissant pas complètement la maladie, d'atténuer les symptômes.
Des soins intensifs effectués immédiatement après la naissance ont permis d'obtenir la survie de certains nouveau-nés. En grandissant, ces patients ont présenté des symptômes cutanés similaires à ceux retrouvés dans les formes les plus sévères d'ichtyose lamellaire dans sa variante non bulleuse (mieux connue sous le nom d'"érythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulleuse"), la peau de ces individus apparaît donc desquamante et rouge , mais sans ampoules.
Progrès de la recherche
La médecine traditionnelle progresse à pas de géant, alors qu'un projet est en cours pour déterminer des techniques de diagnostic, afin de créer une méthode innovante de fécondation assistée pour la sélection d'embryons sains.
Cependant, l'ichtyose d'Arlequin cache encore de nombreuses ambiguïtés, que la science ne peut expliquer.
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