Ataxie de Charcot-Marie Tooth : définition
L'ataxie de Charcot-Marie Tooth fait partie des maladies neurologiques héréditaires familiales : dans un premier temps le syndrome affecte les nerfs, par la suite, par induction, il endommage également les muscles et d'autres sites de l'organisme. Le syndrome d'ataxie susmentionné doit son nom à Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth, les trois neurologues qui les premiers ont décrit en détail cette ataxie - bien qu'ils ne soient pas les premiers chercheurs à l'avoir découvert - vers la fin du XIXe siècle. .
Malheureusement, malgré les progrès scientifiques, il n'existe toujours pas de thérapie totalement résolutive ; en tout cas, le corps médical semble de plus en plus sensible à ce problème et de nombreuses possibilités de guérison ont été émises, toujours en cours de test.
Incidence
Dans l'État italien, l'ataxie de Charcot-Marie-Tooth est considérée comme une maladie rare, mais elle représente l'ataxie neurologique héréditaire la plus répandue, touchant 36 sujets sains sur 100 000. Jusqu'à il y a quelques années, on pensait que la maladie touchait 1 personne sur 2500 : actuellement, cette relation semble avoir été réfutée.
En tout état de cause, il n'existe pas de données épidémiologiques établies et prouvées, compte tenu de « l'hétérogénéité symptomatologique » de l'ataxie : en effet, même au sein d'un même noyau familial, l'ataxie de Charcot-Marie-Tooth peut se manifester par des symptômes différents.
Synonymes
L'ataxie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est également connue sous d'autres acronymes : CM (Charcot-Marie), HMSN (Héréditaire Motor and Sensory Neuropathie), PMA (Peroneal or Progressive Muscular Atrophy) ou, plus simplement, comme neuropathie héréditaire motrice- sensoriel.
On parle souvent de « maladie » ou de « pathologie de » Charcot-Marie-Tooth ; en réalité ce ne serait pas tout à fait exact, puisque cette ataxie comprend un groupe hétérogène de troubles et de maladies, parfois extrêmement différents les uns des autres, donc difficiles à trouver.
Symptômes
De diverses études scientifiques, il ressort clairement que la forme la plus connue d'ataxie de Charcot-Marie-Tooth est 1A, se distinguant par une hypersensibilité tactile et une perte de tonus musculaire dans les jambes.Plus précisément, la forme 1A d'ataxie de Charcot-Marie-Tooth affecte le segment de jambe sous le genou et, seulement rarement, affecte également la cuisse et la racine de la cuisse. Parfois, la CMT affecte également les bras, en particulier l'avant-bras.
Ce qui unit toutes les différentes formes d'ataxie de Charcot-Marie-Tooth, c'est la dégénérescence lente, mais progressive et imparable de la maladie, si invalidante qu'une prise en charge continue est nécessaire pour le patient.Lorsque l'ataxie dégénère plus vite que prévu. lorsque les symptômes du malade s'aggravent plus rapidement, il est vraisemblable qu'il une "ataxie neuropathique sur une base inflammatoire: seuls les tests diagnostiques pourront confirmer l'hypothèse.
L'ataxie de Charcot-Marie-Tooth n'affecte pas l'articulation de la parole, l'ouïe ou la vue ; les systèmes respiratoire et urinaire ne sont que rarement compromis [extrait de www.atassia.it]
Parmi les symptômes les plus fréquents (mais pas toujours présents), on retiendra : les mains griffues et déformation de la main en général, raccourcissement des tendons, perte d'équilibre, manque de coordination motrice, aréflexie (manque de réflexes), douleurs ostéo-musculaires, compromis et atrophie musculaire.
Classification
Compte tenu de l'hétérogénéité des troubles dérivés de la maladie, les formes ataxiques de Charcot-Marie-Tooth ont été classées en cinq grands groupes, marqués de chiffres de 1 à 4 pour les quatre premiers types, tandis que le dernier, distingué par sa transmission autosomique dominante liée au chromosome X, elle est connue sous le nom de CMTX et touche 10 à 20 % des patients atteints d'ataxie de Charcot-Marie-Tooth.
La classification des ataxies de Charcot-Marie-Tooth est assez complexe, étant donné que chacun de ces 5 grands groupes est divisé en d'autres sous-catégories, en fonction de la cause déclenchante, du gène muté et du trouble qu'il génère. A titre d'exemple, la forme CMT1 est l'ataxie de Charcot-Marie-Tooth la plus fréquente, qui touche 80 % des patients atteints de CMT : le type 1 est classé en cinq autres syndromes, différenciés précisément par la symptomatologie et la cause déclenchante.
Diagnostic et traitement
La Société italienne de neurologie fournit des lignes directrices pour établir un diagnostic correct, malgré le fait qu'il n'est pas possible de guérir définitivement le patient, même si le gène muté ou la cause déclenchante peuvent être identifiés avec certitude. Le diagnostic est utile pour aider la patiente à faire face aux troubles générés par l'ataxie de Charcot-Marie-Tooth et à améliorer la qualité de vie de celle-ci, lorsque cela est possible.Il existe également un diagnostic génétique préconceptionnel, pour les personnes qui souhaitent avoir des enfants. . . .
D'un point de vue macroscopique, on observe une « atrophie musculaire symétrique évidente touchant les muscles du pied, le péroné et l'extenseur commun des doigts : l'« atrophie musculaire est responsable d'une paralysie progressive qui affecte d'abord les pieds (généralement, des lésions et des ulcères perforants sont également observés), puis les mains.
Du point de vue histologique cependant, il existe une « hyperplasie des cellules de Schwann, suivie d'une altération progressive des gaines de myéline ; le tissu conjonctif » s'épaissit et tend à se déposer au niveau des nerfs. La conséquence inévitable est la dégénérescence d'abord des cordons postérieurs puis des faisceaux pyramidaux. [adapté de Cours d'anatomie pathologique, par M. Stefani]
En conclusion, l'ataxie de Charcot-Marie-Tooth est un syndrome invalidant à tous égards, qui ne compromet que rarement l'autonomie du sujet atteint, même si une assistance continue est recommandée.
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