L'ataxie de Friedreich

Ataxie de Friedreich : définition

L'ataxie de Friedreich doit son nom à Nikolaus Friedreich, qui décrivit en 1863 les symptômes de ce trouble cinétique - nécessaire responsable des dommages progressifs et inévitables du système nerveux central et périphérique.

Incidence

Comme déjà mentionné, l'ataxie de Friedreich est certainement la forme la plus courante d'ataxie héréditaire : il suffit de penser que la moitié des syndromes ataxiques sont diagnostiqués comme l'ataxie de Friedreich. Les statistiques médicales montrent qu'environ 100 000 sujets souffrent de cette ataxie, dont 1 200 sont italiens.
Le plus souvent, l'ataxie de Friedreich débute dans la petite enfance, en particulier chez les enfants âgés de 6 à 15 ans ; dans certains cas, le syndrome ataxique susmentionné survient après l'âge de 20 ans (apparition tardive).

Transmission génétique

Étant une maladie autosomique récessive, les parents, cliniquement en bonne santé, peuvent transmettre le gène de l'ataxie de Friedreich à leur progéniture lorsque la mère et le père sont porteurs sains, avec une probabilité de 25 % (1 patient pour 4 enfants).
Actuellement, l'ataxie de Friedreich est diagnostiquée par un test génétique moléculaire, ce qui est possible en analysant un échantillon de sang.
Vers 1996, les recherches dans le domaine moléculaire ont apporté un tournant très important, puisque le gène responsable de l'ataxie de Friedreich a été isolé : il s'agit du gène FXN - également appelé X25, situé au niveau du chromosome 9 (région 9q13-q21 ) - qui code pour la frataxine (ou frataxine), une protéine constituée de répétitions du triplet GAA (Guanine-Adénine-Adénine) dans le premier site non-codant du gène (intron).Comme déjà évoqué dans des articles précédents, la frataxine est localisée au niveau mitochondrial, et est responsable de la régulation du fer et de l'élimination des déchets métaboliques produits par les mécanismes énergétiques dans les mitochondries.Dans des conditions standards, les séquences des bases nucléotidiques précitées ne comptent pas plus de 40 triplets (sujets sains), mais chez les patients ataxiques, les séquences GAA sont supérieures à 100 ou même à 1 200 [extrait de www.atassiadifriedreich.it]

Symptômes

Sur la base de "l'âge d'apparition" de l'ataxie de Friedreich et de la sévérité de la maladie, différentes images de symptômes peuvent être construites ; il s'ensuit que les symptômes dérivés du syndrome ataxique de Friedreich ne sont pas toujours constants. Cependant, généralement les tout premiers symptômes affectent l'équilibre et le contrôle moteur, par conséquent le sujet affecté est incapable de maintenir une certaine posture correcte pendant de longues périodes, en particulier dans des endroits surpeuplés. L'ataxie de Friedreich est vouée à dégénérer : avec le temps, le patient présente des troubles évidents dans la réalisation des activités les plus simples, comme manger, parler, écrire, etc. L'ataxie de Friedreich est une maladie invalidante, à tel point que souvent le patient atteint est contraint de se déplacer avec un fauteuil roulant ; dans les cas de gravité plus importante, le syndrome peut également entraîner une maladie cardiaque grave, parfois mortelle.
D'autres symptômes liés à l'ataxie de Friedreich sont la scoliose et le pied creux (dans lequel la plante du pied est manifestement cambrée) ; de plus, presque tous les patients atteints présentent un élargissement évident des parois septales interventriculaires, un électrocardiogramme altéré et une fréquence cardiaque accrue. , l'ataxie de Friedreich n'implique pas seulement le système nerveux : de nombreux patients atteints reçoivent un diagnostic de maladie cardiaque progressive, responsable d'une hypertrophie anormale du muscle cardiaque et d'une difficulté évidente à pomper le sang.

Diagnostic et thérapies

Le diagnostic moléculaire, qui peut être réalisé par prélèvement sanguin du patient, est certainement la méthode la plus appropriée pour identifier le gène muté ; cependant, l'imagerie par résonance magnétique est également utile, tout comme les examens neurophysiologiques, utilisés pour évaluer la transmission des stimuli nerveux.
Des tests de laboratoire sont également actuellement disponibles pour vérifier le diagnostic hypothétique d'un porteur sain.Les statistiques médicales rapportent que 20 % des patients atteints d'ataxie de Friedreich sont diabétiques : à cet égard, un contrôle glycémique annuel ou semestriel est recommandé.
Compte tenu des problèmes cardiaques possibles dérivant de l'ataxie de Friedreich, le médecin peut prescrire au patient des spécialités pharmacologiques spécifiques, afin de contrôler toute dégénérescence symptomatique.



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