Rôle biologique
L'hémoglobine A2 (HbA2) est une variante de l'hémoglobine adulte normale (HbA), dont elle se distingue par la présence de deux chaînes delta au lieu des deux chaînes bêta :
- Hémoglobine A → α2Β2
- Hémoglobine A2 → α2δ2
- Hémoglobine fœtale → α2γ2
L'hémoglobine A2 se trouve en quantités minimes dans les érythrocytes fœtaux, mais sa fraction augmente après la naissance pour atteindre des valeurs de 2-3% chez les enfants et les adultes.Normalement, dans les globules rouges d'un adulte en bonne santé, nous trouvons trois types différents d'hémoglobine, qui diffèrent les unes des autres par la synthèse génétique et la composition des chaînes de globine :
- Hémoglobine fœtale : 0,3 % - 1,2 %
- Hémoglobine A2 : < 3,5 %
- Hémoglobine A :> 96 %
Les chaînes α sont constituées de 141 acides aminés et sont identiques pour les trois hémoglobines différentes
Valeurs normales
Les niveaux d'hémoglobine A2 n'atteignent les valeurs de pourcentage typiques de la vie adulte qu'après le 6ème - 12ème mois de vie.
- Les valeurs d'hémoglobine considérées comme normales chez les individus sains de plus de 12 mois sont comprises entre 2,0% et 3,2%
Causes de l'hémoglobine A2 élevée
Chez l'enfant et l'adulte, les valeurs d'hémoglobine A2 peuvent augmenter en présence de :
- Bêta-thalassémie (maladie majeure ou de Cooley)
- Bêta-thalassémie mineure
- Individus SAINS porteurs du gène de la bêta-thalassémie *
- Hyperthyroïdie
- L'anémie hémolytique
- Anémie mégaloblastique (carence en vitamine B12 et/ou en folate)
- Patients séropositifs pour le VIH-1 traités avec des médicaments rétroviraux
- Présence du gène triplé
* L'augmentation de l'hémoglobine A2 est l'un des marqueurs les plus typiques du porteur des gènes de la -thalassémie. Dans ce contexte, la mesure de l'hémoglobine A2 (HbA2) dans le sang joue un rôle clé dans les programmes de dépistage de la Β-thalassémie, pour quantifier le risque que la descendance du couple soit affectée par la bêta-thalassémie, un risque élevé dans le cas des deux parents. sont porteurs du défaut génétique, mis en évidence par des pourcentages d'HbA2 supérieurs à la normale.Malheureusement, dans certains cas, les taux d'HbA2 sont inchangés malgré le fait que le sujet soit porteur des gènes de la -thalassémie (par exemple en cas de présence simultanée d'un carence en fer); de plus, la différence des valeurs d'HbA2 entre sujets sains et porteurs de thalassémie est faible. Pour cette raison, les mesures analytiques doivent être particulièrement précises et les résultats interprétés conjointement avec ceux d'autres investigations hématologiques.
Causes du faible taux d'hémoglobine A2
Les valeurs d'hémoglobine A2 peuvent diminuer en présence de :
- Afa et gamma thalassémie
- Carence en fer et anémie ferriprive sévère
- Anémie sidéroblastique
- Maladie de l'hémoglobine H
- Certaines formes de persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale
- Hémoglobine de lépore
- Érythroleucémie
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