Maladies des motoneurones

Généralité

Les maladies des motoneurones sont le nom générique donné à un groupe de maladies neurodégénératives qui affectent spécifiquement la bonne santé et le fonctionnement des motoneurones.
Les motoneurones sont des cellules nerveuses responsables du contrôle des muscles volontaires, des glandes, des parties du cœur et des muscles lisses.

Les maladies des motoneurones les plus connues sont : la SLA, la sclérose latérale primitive, l'atrophie musculaire progressive, la paralysie bulbaire progressive et la paralysie pseudobulbaire.
Actuellement, les médecins ne connaissent pas les causes exactes de toutes ces pathologies.
La liste des symptômes d'une maladie des motoneurones est très variable et dépend des tâches accomplies par les motoneurones impliqués.Par exemple, dans la SLA, l'atteinte des motoneurones est totale, par conséquent, le patient se plaint de difficultés dans divers domaines, de la marche à langage à la respiration et à la capacité de mastication.
Le diagnostic de la maladie des motoneurones nécessite plusieurs tests, car il n'existe pas de test diagnostique spécifique.
Pour le moment, il n'y a pas de traitements spécifiques, uniquement des traitements symptomatiques.

Qu'est-ce que la maladie des motoneurones ?

La maladie des motoneurones est le terme médical désignant toute maladie neurologique dégénérative progressive qui affecte spécifiquement les cellules nerveuses appelées motoneurones ou motoneurones.
En médecine, une maladie neurologique dégénérative progressive, telle qu'une maladie neuronale générique, est appelée maladie neurodégénérative.

QUELLES SONT ET QUELLES FONCTIONS RENDENT LES MOTONEURONS ?

Originaires du cerveau ou de la moelle épinière, les motoneurones sont les cellules nerveuses spéciales qui, avec leur réseau d'axones, contrôlent les muscles volontaires, les glandes, le cœur et les muscles lisses.
Le système nerveux humain comprend deux classes de motoneurones : les motoneurones supérieurs (ou premiers motoneurones) et les motoneurones inférieurs (ou seconds motoneurones).
Ces deux classes de motoneurones sont comparables à deux coureurs participant à une course de relais en binôme. En effet, les motoneurones supérieurs représentent le premier athlète (c'est-à-dire celui qui démarre la course avec le bâton), car ils sont les points de traitement et de départ des signaux nerveux destinés aux muscles squelettiques volontaires, glandes, etc. Les motoneurones inférieurs, quant à eux, représentent le deuxième athlète (c'est-à-dire celui qui, ayant reçu le témoin du premier athlète, termine la course), car ils sont les centres de réception et de livraison des signaux nerveux provenant du moteur supérieur. neurones.
Par conséquent, les neurones moteurs supérieurs sont essentiellement les créateurs de ces signaux nerveux, dont la livraison finale aux muscles volontaires, aux glandes, etc. c'est jusqu'aux neurones moteurs inférieurs.
Retrouvant la comparaison avec les deux coureurs de relais, le point de livraison du témoin entre les motoneurones supérieurs et les motoneurones inférieurs est la moelle épinière.
Des fonctions importantes dépendent de la bonne santé des motoneurones humains, comme respirer, marcher, avaler, parler, tenir des objets, libérer des sécrétions glandulaires, etc.

Siège du corps cellulaire Cours Neurones moteurs supérieurs Région motrice du cortex du cerveau et du tronc cérébral. De la région motrice du cortex cérébral du tronc cérébral, ils mènent à la moelle épinière. Ici, ils interagissent avec les motoneurones inférieurs. Neurones moteurs inférieurs Moelle épinière De la moelle épinière, ils se dirigent vers la périphérie, c'est-à-dire les muscles volontaires, les glandes, etc.

Les types

Sous la rubrique « maladie des motoneurones », il existe diverses pathologies, toutes clairement associées à « l'implication des motoneurones.
Les pathologies appartenant au groupe des maladies des motoneurones comprennent :

• Sclérose latérale amyotrophique, mieux connue sous le nom de SLA. C'est la maladie des motoneurones la plus courante et la plus connue;
• Sclérose latérale primitive, également connue sous l'acronyme SLP ;
• Atrophie musculaire progressive, ou AMP ;
• Paralysie bulbaire progressive, également connue sous le nom de PBP ;
• Paralysie pseudobulbaire ;
• Amyotrophie spinale, également appelée par l'acronyme SMA. Son inclusion dans la liste des maladies des motoneurones a toujours été incertaine et un motif de débats continus par la communauté médico-scientifique.

Parmi ces types de maladies des motoneurones, certaines sont plus graves que d'autres.
La SLA est de loin la maladie des motoneurones la plus grave.

Table. Épidémiologie de certains types de maladies des motoneurones.

Type de maladie du motoneurone La diffusion SLA 1 à 2 personnes sur 100 000 en souffrent. CHA Elle représente 4 % de tous les cas de maladie des motoneurones dans la population générale. SMA Une personne sur 10 000 naît avec la SMA.

CLARIFICATION IMPORTANTE SUR LA TERMINOLOGIE "MALADIE DES MOTONEURONES"

En médecine, le terme « maladie du motoneurone » peut être utilisé comme nom d'un groupe de maladies neurodégénératives - qui sont celles indiquées ci-dessus - ou comme l'un des nombreux synonymes de la SLA. Il n'y a pas de sens « plus juste » qu'un autre ; cependant, dans cet article, la première option a été choisie.

Causes

La maladie des motoneurones survient à la suite d'une dégénérescence et d'une atrophie des motoneurones. La dégénérescence et l'atrophie des motoneurones affectent progressivement leur état de santé et leur capacité à contrôler les muscles volontaires, les glandes, etc.
Aujourd'hui, malgré de nombreuses recherches sur le sujet, les causes des processus de dégénérescence et d'atrophie des motoneurones (donc les causes d'une maladie générique des motoneurones) restent un mystère, à l'exception des formes pathologiques à caractère génétique héréditaire (ex : SMA, certains sous-types de SLA, etc.).

SLA

Dans la SLA, la dégénérescence et l'atrophie des motoneurones affectent à la fois les motoneurones supérieurs et inférieurs.

SCLÉROSE LATÉRALE PRIMAIRE

Dans la sclérose latérale primitive, la dégénérescence et l'atrophie des motoneurones n'affectent que les motoneurones supérieurs.

ATROPHIE MUSCULAIRE PROGRESSIVE

Dans la sclérose musculaire progressive, le processus de dégénérescence et d'atrophie des motoneurones n'affecte que les motoneurones inférieurs.

PARALYSIE PROGRESSIVE DU BULBAR

Dans la paralysie bulbaire progressive, la plupart des preuves scientifiques montrent que la dégénérescence et l'atrophie des motoneurones affectent principalement les motoneurones inférieurs.

PARALYSIE PSEUDOBULBAIRE

Dans la paralysie pseudobulbaire, le processus de dégénérescence et d'atrophie des motoneurones concerne les motoneurones supérieurs du tronc cérébral, qui font partie du tractus corticobulbaire.

SMA

Dans la SMA, la dégénérescence et l'atrophie des motoneurones ciblent certains motoneurones inférieurs.

Symptômes, signes et complications

Les symptômes et signes possibles de la maladie des motoneurones comprennent :

• Sensation de faiblesse et d'obéissance dispersée dans diverses parties du corps (ex : tronc, bras, main, mâchoire, jambes, pieds, hanches, etc.) ;
• Problèmes de mastication et de déglutition, et spasticité de la langue ;
• Problèmes de marche, problèmes d'équilibre et présence de spasticité des membres ;
• Tremblements dans les bras
• Incapacité à saisir avec les mains;
• Crampes et fasciculations musculaires récurrentes ;
• Difficulté à garder la tête haute
• Difficulté à maintenir une posture droite
• Troubles de l'élocution (dysarthrie)
• Perte de réflexes
• Difficultés respiratoires.

Pour éviter toute ambiguïté, il est important de préciser que l'étendue du tableau symptomatologique dépend du type de maladie des motoneurones présente.Par exemple, la SLA comprend toutes les manifestations cliniques énumérées ci-dessus, tandis que la paralysie pseudobulbaire ne comprend que les manifestations cliniques qui ont comme objet la capacité d'avaler, la capacité de mâcher, la langue et la parole.

COMPLICATIONS

Conséquence d'une dégénérescence progressive et inévitable des motoneurones, toute maladie des motoneurones entraîne, dans des délais plus ou moins longs, l'apparition de complications graves dont certaines d'issue fatale.
Les complications en cause correspondent, en effet, à une aggravation marquée des différents symptômes évoqués ci-dessus.
Par conséquent, les difficultés de marche se transforment en une « incapacité totale » à utiliser la jambe (les patients dans cet état ont en effet besoin d'un fauteuil roulant) ; la dysarthrie devient un manque total d'utilisation de la parole (certains patients utilisent des appareils électroniques spéciaux pour communiquer) ; les problèmes de mastication et de déglutition s'aggravent au point que le patient a besoin d'un soutien médical pour une alimentation artificielle ; les difficultés respiratoires deviennent une incapacité respiratoire totale (les patients ont besoin d'un soutien continu pour respiration) et ainsi de suite.

Chaque maladie des motoneurones a des moments et des modalités d'évolution de la symptomatologie très différents.
Par exemple, dans le cas de la SLA, le stade final de la maladie survient 1 à 3 ans après l'apparition des premiers symptômes ; dans la paralysie bulbaire progressive, déjà après 6 mois; dans la sclérose latérale primitive, après une ou deux dizaines d'années, dans l'AMP, après 2-4 ans ; etc.

PRINCIPALE CAUSE DE DÉCÈS

Chez la plupart des patients atteints d'une maladie neuronale menaçant le pronostic vital (p. ex., SLA ou paralysie bulbaire progressive), le décès survient à la suite d'une insuffisance respiratoire grave ou d'une pneumonie grave.

Diagnostic

Actuellement, il n'existe pas de test diagnostique très spécifique permettant d'identifier avec certitude une maladie des motoneurones donnée.
Par conséquent, pour diagnostiquer une maladie des motoneurones, les médecins doivent recourir à différents tests, dont certains visent également à exclure des pathologies présentant des symptômes similaires (diagnostic différentiel).
Les tests pour diagnostiquer la maladie des motoneurones comprennent :

• L'examen physique;
• Électromyographie et tests de vitesse de conduction nerveuse ;
• Analyses de laboratoire sur le sang et l'urine ;
• IRM et/ou tomodensitométrie du cerveau et de la moelle épinière (pour le diagnostic différentiel) ;
• Biopsie musculaire (pour le diagnostic différentiel);
• Ponction lombaire (pour diagnostic différentiel).

Thérapie

A l'heure actuelle, toute maladie des motoneurones est une maladie incurable, en ce sens qu'il n'existe ni traitements capables d'arrêter la dégénérescence progressive des motoneurones ni, encore moins, traitements capables de guérir les motoneurones dégénérés.
Les seuls traitements sur lesquels les personnes atteintes d'une maladie du motoneurone peuvent compter sont les thérapies de type symptomatique (ou thérapies symptomatiques). Comme on peut le comprendre, la thérapie symptomatique est une thérapie visant à soulager un ou une série de symptômes, afin d'améliorer la qualité de vie du patient.
Les thérapies symptomatiques des maladies des motoneurones varient en fonction des symptômes présents : par exemple, si une maladie des motoneurones altère les capacités de marche, de mastication et de déglutition, le patient aura besoin d'un soutien pour marcher ou se déplacer (par exemple, des béquilles ou une chaise roulante) et d'un soutien nutritionnel ( ex. alimentation artificielle)
L'efficacité des thérapies symptomatiques dépend de la gravité de la maladie du motoneurone présente : il existe des maladies du motoneurone dont les symptômes sont plus traitables que dans d'autres cas.

Pronostic

Les maladies des motoneurones causent des dommages irréversibles et incurables au système nerveux, affectent gravement la qualité de vie des patients et, sous certaines formes, sont mortelles.
Tout cela explique pourquoi, en présence d'une maladie générique du motoneurone, les médecins esquissent généralement un pronostic défavorable.

Espérance de vie dans certaines maladies des motoneurones : SLA La mort survient généralement 3 à 5 ans après le début des symptômes.
Certains cas exceptionnels voient le patient survivre une dizaine d'années. Paralysie bulbaire progressive Elle entraîne la mort des sujets atteints dans les 6 mois à 3 ans, après l'apparition des premiers symptômes. CHA En règle générale, après l'apparition des premières manifestations cliniques, les patients vivent encore environ 5 ans. Sclérose latérale primitive Dans la plupart des cas, la mort survient environ dix ans après le début de la maladie.
Une minorité de patients vivent avec la maladie depuis une vingtaine d'années.