La maladie de Huntington (ou maladie de Huntington)

responsable des capacités de mouvement, de comportement et de raisonnement.

La maladie porte le nom de George Huntington qui l'a décrite pour la première fois en 1872 comme une maladie héréditaire.

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La maladie de Huntington est causée, en effet, par la mutation du gène qui code pour la protéine huntingtine (HTT). Lorsqu'il est altéré, ce gène (Htt) provoque la production d'une protéine HTT anormale qui provoque la mort de groupes de neurones dans le cerveau. Initialement, la partie la plus touchée est située en profondeur (noyaux de la base). Au fur et à mesure que la maladie de Huntington progresse, la mort des neurones présents dans le cortex, donc plus en surface, survient. Au fur et à mesure que la maladie progresse, l'ensemble du cerveau devient atrophique (diminution de poids et de volume) L'expression des dommages irréversibles subis par les neurones consiste en des déficits de plus en plus sévères. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun remède.

portées par les gènes sont trop petites pour être vues au microscope. La maladie de Huntington est la conséquence d'un mauvais repliement de la protéine, c'est-à-dire d'un échec à atteindre la conformation native de la protéine en question.

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