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Les dommages résultant de l'absence d'élimination de ce polymère de glucose s'expriment surtout au niveau du foie, du myocarde et des muscles squelettiques, qui subissent un affaiblissement progressif.
La maladie de Pompe est causée par une « aberration génétique qui se traduit par un défaut d'activité de l'enzyme acide alpha-1,4-glucosidase (GAA ou maltase acide) au sein des lysosomes (organites intracellulaires, dans lesquels la dégradation de divers types de molécules ).
La forme infantile de la glycogénose de type II conduit à une forme sévère de cardiomégalie qui peut entraîner la mort par décompensation cardiorespiratoire au cours de la deuxième année de vie. Dans la maladie de Pompe à début tardif, cependant, les symptômes sont limités au muscle et, par rapport à la variante infantile, l'évolution de cette myopathie progressive est relativement bénigne.
réserve dans les cellules animales.
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