syndrome de Noonan

Généralité

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare, parfois héréditaire, qui entrave le développement normal de différentes parties anatomiques du corps. Des traits du visage inhabituels, une petite taille et certaines malformations cardiaques congénitales sont les principaux signes pathologiques et diagnostiques.

La thérapie consiste à contrôler et à limiter les symptômes, car le syndrome de Noonan n'est pas curable. Les traitements les plus importants sont ceux à base d'hormones et de chirurgie cardiaque (chirurgie cardiaque).
Les conséquences de la maladie ne sont pas toujours dramatiques : dans certains cas, en effet, le syndrome de Noonan peut provoquer une symptomatologie nuancée et permettre une vie normale.