Le syndrome de Patau est une maladie très grave incompatible avec la vie : la plupart des personnes atteintes meurent en effet avant la naissance ou au cours de la première semaine de vie.
Selon les recherches les plus fiables, il semblerait que le syndrome de Patau soit dû à une « aberration génétique qui a lieu avant la conception et qui concerne une cellule sexuelle de l'un des parents ou peu après la conception.
Généralement, pour le diagnostic prénatal du syndrome de Patau, les éléments suivants sont nécessaires : des échographies prénatales, une entre bi-test ou tri-test et amniocentèse ou, à défaut, villocentèse.
Malheureusement, étant la conséquence d'une erreur génétique irrémédiable, le syndrome de Patau est une maladie incurable, même lorsqu'il est détecté à un stade précoce du développement fœtal.
- Chaque cellule d'un être humain sain possède 23 paires de chromosomes homologues, donc 46 chromosomes au total (23 dérivent de la mère et 23 dérivent du père) ; sur ces 23 paires de chromosomes homologues, 22 sont autosomiques (les chromosomes qui n'affectent pas le sexe d'un individu sont autosomiques) et un est sexuel (les chromosomes qui déterminent le sexe d'un individu sont sexuels).
- Dans leur totalité, les 46 chromosomes humains contiennent l'ensemble du matériel génétique, plus connu sous le nom d'ADN ; l'ADN d'un individu est ce qui établit ses traits somatiques, ses prédispositions, ses qualités physiques, etc.
- L'ADN peut subir des mutations, c'est-à-dire des altérations ; ces mutations peuvent concerner une séquence d'ADN à l'intérieur d'un ou plusieurs chromosomes (ces séquences sont appelées gènes) ou elles peuvent concerner le nombre de chromosomes (on parle de trisomie, lorsqu'il y a 3 copies d'un même chromosome, et de monosomie, lorsqu'il est une seule copie d'un chromosome donné est présente).
La condition pour laquelle deux copies du même chromosome sont présentes dans les cellules somatiques d'un organisme - une condition qui pour l'être humain équivaut à la normalité - est appelée diploïdie.
Épidémiologie
Le syndrome de Patau est la troisième forme de trisomie la plus courante dans le monde, après le syndrome de Down (ou trisomie 21) et le syndrome d'Edwards (ou trisomie 18).
Les données statistiques relatives à la propagation de la trisomie 13 sont quelque peu discordantes : selon certaines sources, la fréquence du syndrome de Patau calculée sur la population d'enfants nés vivants serait égale à 1 cas pour 5 000 à 12 000 naissances ; selon d'autres sources, cela équivaudrait cependant à 1 cas pour 16 000 naissances.
Le syndrome de Patau semble affecter les femmes plus souvent que les hommes; il faut cependant noter que même les données relatives à cet aspect épidémiologique sont incertaines : certaines études rapportent en effet que la trisomie 13 survient chez les deux sexes avec la même fréquence.
Origine du nom
Le syndrome de Patau doit son nom au Dr Klaus Patau, qui, en 1960, fut le premier à identifier l'association entre la maladie et la présence d'un chromosome 13 supplémentaire à l'intérieur des cellules des malades.
(dans ce cas, cependant, c'est dans un moment après la conception).
Dans le syndrome de Patau, l'erreur chromosomique conduisant à la formation d'un troisième chromosome 13 pourrait avoir lieu avant la conception, lors de la méiose des cellules germinales d'un des parents, ou après la conception, lors de la mitose de l'ovule fécondé.
Étude approfondie pour les plus expérimentés
Selon les hypothèses les plus accréditées, l'altération chromosomique qui marque le syndrome de Patau consisterait en un phénomène de non-séparation (ou de non-disjonction) des chromosomes en double (chromatides) destinés, lors des phases de méiose et de mitose, à se divisent sous la forme non dupliquée dans les cellules filles.
Mosaïcisme génétique
Comme il a été répété à plusieurs reprises, le syndrome d'Edwards se caractérise par la présence d'un troisième chromosome 18 dans les cellules constitutives de l'individu affecté.
Des études génétiques ont cependant montré que la constitution chromosomique d'environ 10 % des individus touchés par le syndrome de Patau est de 47 chromosomes seulement pour une partie des cellules de l'organisme, tandis que pour la partie restante elle est de 46 chromosomes (donc c'est aussi un ensemble chromosomique normal).
Également observable dans d'autres maladies génétiques, ce curieux phénomène - c'est-à-dire la présence dans un organisme de cellules avec des arrangements chromosomiques distincts (dont l'un est normal et l'autre pathologique) - est appelé mosaïcisme génétique (ou simplement mosaïcisme).
Le mosaïcisme génétique lié à la trisomie 13 est un phénomène encore mal compris ; des études scientifiques à cet égard suggèrent qu'elle n'est observable que chez des sujets malades pour lesquels une aberration chromosomique a lieu après la conception, au cours des premiers stades du développement embryonnaire.
Il est à noter que, tout en restant une condition incompatible avec la vie, le syndrome de Patau marqué par le mosaïcisme génétique est associé à un tableau symptomatologique relativement moins sévère que celui observé lorsque toutes les cellules de l'organisme possèdent 47 chromosomes.
Étude approfondie pour les plus expérimentés
Dans le syndrome de Patau, le degré de mosaïcisme génétique est variable : pour certains individus, le nombre de cellules à 47 chromosomes est plus faible que pour d'autres.
Selon les chercheurs, cette variabilité dépend du moment où l'aberration chromosomique survient en phase de mitose : au cours du développement embryonnaire, plus l'apparition du troisième chromosome 13 est précoce, plus le nombre de cellules possibles à 47 chromosomes chez l'individu formé est important.
Déplacement
D'importantes études scientifiques ont montré que, dans un bon 25 % des cas de syndrome de Patau, le troisième chromosome 13 est « attaché », en tout ou en partie, à un autre chromosome autosomique, plutôt que d'être « libre » comme les deux autres copies. .
En génétique, ce phénomène particulier, par lequel un chromosome ou une partie de celui-ci est attaché à un autre chromosome, est connu sous le nom de translocation.
Dans le syndrome de Patau, bien qu'elle ne soit pas si fréquente, la translocation suscite un intérêt scientifique considérable, car elle apparaît à tous égards comme un phénomène héréditaire ; les patients touchés par la translocation, en effet, sont généralement des enfants de couples, dans lesquels l'un des deux parents présente, pour l'un des deux chromosomes 13 présents dans ses cellules, le même type de translocation (NB : le parent concerné est sain , car son kit de chromosomes est toujours de 46 chromosomes, même si l'un est attaché à un autre).
Étude approfondie pour les plus expérimentés
La translocation d'un chromosome n'a aucune conséquence sur la santé, sauf lorsqu'il s'agit d'un chromosome présent en triple ou lorsqu'il s'agit le cas échéant de la perte de matériel génétique du chromosome concerné.
En génétique, lorsque la translocation n'a pas de répercussion sur la santé d'un individu, on parle de translocation équilibrée.
Facteurs de risque
Les femmes fertiles de tout âge peuvent avoir un enfant atteint du syndrome de Patau; cependant, les statistiques montrent qu'ils sont plus à risque chez les femmes de plus de 40 ans.
du syndrome de Patau consistent en plusieurs anomalies physiques externes et internes, notamment :- Petite tête (microcéphalie).
- Holoprosencéphalie. C'est l'échec à diviser le cerveau en deux hémisphères ; elle est associée à de graves problèmes neurologiques et à des défauts faciaux.
- Myéloméningocèle (ou spina bifida Aperto). C'est la forme la plus grave de spina bifida.
- Front incliné.
- Nez large.
- Oreilles basses et de forme inhabituelle, qui sont associées à la surdité et aux infections récurrentes (otites).
- Défauts oculaires de diverses natures (microphtalmie, hypotélorisme, anophtalmie, colobome oculaire et absence de rétine), associés à une vision réduite ou inexistante.
- Fente labiale et/ou fente palatine.
- Polydactylie (ou hyperdactylie) et camptodactylie. Ce sont deux malformations des mains.
- Aplasie de la peau (ou aplasie mignonne). C'est le terme médical pour le manque de peau dans certaines zones du cuir chevelu.
- Chez l'homme, cryptorchidie et malformations du scrotum et des organes génitaux (ex : micropénis) ; chez les femmes, en revanche, utérus bicorne et hypertrophie clitoridienne.
- Difficultés respiratoires et anomalies cardiaques (par exemple anomalies auriculaires et ventriculaires, persistance du canal artériel, valvulopathies et dextrocardie).
- Kystes rénaux.
- Anomalies gastro-intestinales, telles que l'omphalocèle et la hernie abdominale.
Symptômes et signes du syndrome de Patau après un mois de vie
Si la personne atteinte du syndrome de Patau atteint un mois de vie, elle développe des troubles supplémentaires, notamment :
- Difficulté à manger correctement;
- Constipation;
- La maladie de reflux gastro-oesophagien;
- Croissance lente;
- Scoliose ;
- Tendance à l'irritabilité;
- Sensibilité au soleil (photophobie);
- Tonus musculaire réduit;
- Hypertension;
- Sinusite et infections des voies urinaires, des yeux et des oreilles.
Si pour diverses raisons il n'est pas possible d'effectuer les contrôles susmentionnés, le diagnostic de syndrome de Patau est posé à la naissance, au moyen d'un examen physique précis et de l'analyse chromosomique d'un échantillon de sang.
Bi-Test
A réaliser entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, il s'agit d'un examen de dépistage qui combine la mesure, par échographie, de la clarté nucale avec la quantification, dans le sang maternel, des protéines PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse) et hCG (gonadotrophine chorionique).
Le bi-test est une « enquête diagnostique utile pour détecter la possibilité que le fœtus présente une anomalie chromosomique.
Il présente une faible marge d'erreur, par conséquent, dans le cas où il fournit des résultats suspects, il est nécessaire de recourir à des examens plus approfondis, tels que l'amniocentèse ou le CVS.
Amniocentèse
Exécutable entre la 16e et la 18e semaine de grossesse, l'amniocentèse consiste en un prélèvement transabdominal d'une petite quantité de liquide amniotique - c'est-à-dire le liquide qui enveloppe et protège le fœtus pendant son développement utérin - et en l'analyse ultérieure en laboratoire de l'ensemble chromosomique de cellules fœtales contenues dans l'échantillon de liquide prélevé.
L'amniocentèse est un examen très complet et fiable, qui permet d'identifier une éventuelle anomalie chromosomique ; cependant, comme elle est associée à un risque minime de mort fœtale, sa réalisation n'est indiquée que lorsque l'échographie prénatale et les bi-tests ou tri-tests donnent des résultats suspects ou lorsque des conditions particulières existent (par exemple âge avancé de la mère, antécédents d'avortements spontanés, etc.).
Villocentèse
Exécutable entre la 10e et la 12e semaine de grossesse, le CVS est une technique de diagnostic similaire à l'amniocentèse, à la seule différence que le matériel fœtal à collecter et ensuite analyser en laboratoire sont les villosités choriales (au lieu du liquide amniotique).
Comme l'amniocentèse, le CVS peut provoquer une mort fœtale non désirée, il n'est donc indiqué que lorsque cela est strictement nécessaire.
.Cependant, il est à noter que, pour les patients nés vivants, il existe la possibilité de les soumettre, évidemment seulement après accord parental, à certaines thérapies symptomatiques à visée purement palliative.
Traitements symptomatiques-palliatifs
Parmi les traitements symptomatiques-palliatifs pour les personnes atteintes du syndrome de Patau, les suivants méritent une mention :
- Techniques d'alimentation artificielle, telles que sonde ou gastrostomie ;
- Chirurgie visant à corriger la fente labiale et la fente palatine ;
- L'utilisation d'aides visuelles et/ou auditives pour traiter tout défaut de la vue ou de l'ouïe.
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