Généralité
L'enchondrome est une tumeur osseuse bénigne qui provient d'une cellule cartilagineuse présente dans la moelle osseuse.
Comme toute tumeur, l'enchondrome survient également à la suite de certains événements mutationnels, qui altèrent l'ADN cellulaire.Pour le moment, malgré les nombreuses études sur le sujet, les facteurs précis qui déclenchent les événements mutationnels susmentionnés ne sont pas clairs.
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En général, l'enchondrome se caractérise par la présence d'un kyste qui, chez certains patients, est responsable de fractures et de déformations osseuses.Parfois, ce kyste prend les caractéristiques d'une tumeur maligne, devenant, pour être précis, un chondrosarcome.
Pour un diagnostic correct de l'enchondrome, les éléments suivants sont essentiels : examen physique, antécédents médicaux, tests d'imagerie diagnostique et biopsie tumorale.
Si l'enchondrome est asymptomatique, il ne nécessite aucun traitement ; s'il est symptomatique, une intervention chirurgicale est nécessaire.
Bref aperçu de ce qu'est une tumeur
En médecine, les termes tumeur et néoplasie identifient une masse de cellules très actives, capables de se diviser et de croître de manière incontrôlée.
- On parle de tumeur bénigne lorsque la croissance de la masse cellulaire n'est pas infiltrante (c'est-à-dire qu'elle n'envahit pas les tissus environnants) et même pas métastasante.
- On parle de tumeur maligne lorsque la masse anormale de cellules a la capacité de croître très rapidement et de se propager aux tissus environnants et au reste du corps.
Les termes tumeur maligne, cancer et tumeur maligne doivent être considérés comme synonymes.
Qu'est-ce que l'enchondrome?
L'enchondrome est une tumeur osseuse bénigne qui prend naissance dans une cellule cartilagineuse de la moelle osseuse.
Selon une autre définition, l'enchondrome est une tumeur osseuse bénigne, prenant naissance dans le cartilage médullaire ; le cartilage médullaire n'est autre que le tissu cartilagineux situé à l'intérieur de la moelle osseuse.
Au niveau squelettique, les sites d'apparition d'enchondromes les plus fréquents sont : les os de la main, les os des pieds, le fémur (os de la cuisse), le tibia (un des deux os de la jambe) et l'humérus (la cuisse os). bras).
Dans la plupart des cas, l'enchondrome apparaît comme une tumeur unique ; plus rarement, il se caractérise par la présence de multiples masses tumorales.
Selon certaines investigations médicales, 50% des enchondromes impliquent les os des mains et des pieds.
Le pourcentage restant des cas serait divisé en enchondromes impliquant le fémur, le tibia et l'humérus.
QU'EST-CE QUE LA MOELLE OSSEUSE ?
La moelle osseuse est un tissu mou présent dans la cavité interne de certains os (fémur, humérus, vertèbres, etc.). Son travail consiste à produire des cellules sanguines, qui sont des globules rouges (érythrocytes), des globules blancs (leucocytes) et des plaquettes (thrombocytes).
Le processus de production de cellules sanguines est appelé hématopoïèse.
ÉPIDÉMIOLOGIE
L'enchondrome est une tumeur qui touche principalement la population âgée de 10 à 20 ans, c'est-à-dire qu'elle est plus fréquente chez les adolescents et les jeunes adultes.
Selon certaines enquêtes statistiques, l'enchondrome représente moins de 5 % de toutes les tumeurs osseuses et un peu plus de 17 % de toutes les tumeurs osseuses de type bénin.
Causes
La plupart des cancers - y compris l'enchondrome - résultent de mutations génétiques de l'ADN qui modifient les processus cellulaires de croissance, de division et de mort.
Les cellules cancéreuses se développent et se divisent anormalement, à un rythme supérieur à la normale, à tel point que, pour ces raisons, les experts ont tendance à les définir avec la terminologie de « cellules folles ».
QUE SE PASSE-T-IL DANS UN ENCHONDROME ?
Certains chercheurs pensent que l'enchondrome dérive d'une altération du processus de croissance du cartilage, situé à l'extrémité des os ; d'autres chercheurs, cependant, sont de l'idée que l'enchondrome est la conséquence d'une croissance persistante et anormale du cartilage embryonnaire.
QUELS FACTEURS FAVORISENT LES MUTATIONS D'ADN ?
Les médecins n'ont pas encore découvert précisément quels facteurs et circonstances favorisent les mutations de l'ADN à l'origine des épisodes d'enchondrome.
Les études les plus récentes ont exclu que l'apparition d'enchondromes dépende de certains des facteurs de risque classiques du cancer des os, tels que :
- Exposition aux rayonnements ionisants
- Exposition à certaines substances pharmacologiques/chimiques.
Symptômes et complications
Pour plus d'informations : Symptômes de l'enchondrome
La masse cellulaire qui caractérise les épisodes d'enchondrome est un kyste cartilagineux, situé à l'intérieur de la moelle osseuse.
Généralement, l'enchondrome est un néoplasme asymptomatique, c'est-à-dire qu'il ne provoque pas de symptômes ; il a plutôt tendance à être responsable d'une symptomatologie spécifique lorsque la masse tumorale se pose sur un os de la main ou du pied, ou lorsque le néoplasme se présente avec plusieurs masses.
En ce qui concerne les symptômes dans les cas qui viennent d'être mentionnés, il s'agit de :
- Affaiblissement osseux anormal ;
- Déformation de l'os ou des os affectés;
- Facilité de fractures.
ASSOCIATIONS SPÉCIALES
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L'enchondrome est souvent une tumeur solitaire.
Cependant, dans de rares cas, il est possible qu'il apparaisse en association avec deux conditions médicales particulières, connues sous le nom de syndrome d'Ollier et de syndrome de Maffucci.
- syndrome d'Ollier: également appelée enchondromatose, elle se caractérise par la formation continue d'enchondromes dans différentes parties du corps. Il apparaît généralement à un jeune âge.
La formation d'enchondromes s'arrête à la fin de la maturation squelettique.
Les personnes atteintes du syndrome d'Ollier ont une propension particulière aux fractures osseuses et, dans les os fracturés, présentent de graves déformations.
Le syndrome d'Ollier touche environ une personne sur 100 000. - syndrome de Maffucci: c'est une affection caractérisée par la présence simultanée de multiples enchondromes et de multiples hémangiomes. Parfois, cela implique également l'apparition de multiples lymphangiomes.
Généralement, le syndrome de Maffucci survient pendant l'adolescence ou les années de puberté ; il affecte principalement les phalanges de la main, provoquant leur déformation et une tendance inhabituelle à la fracture. Rarement, il affecte les phalanges des pieds et d'autres zones squelettiques.
COMPLICATIONS
L'enchondrome est une tumeur bénigne qui, à la suite d'autres processus de mutation de l'ADN, peut cependant devenir une tumeur maligne.Normalement, le type de tumeur maligne en laquelle l'enchondrome se transforme est le chondrosarcome.
Heureusement, la conversion d'un enchondrome en chondrosarcome est un événement rare ; selon certaines enquêtes statistiques, elle se produirait dans 5% des cas.
Contrairement à l'enchondrome, le chondrosarcome est responsable de divers symptômes, notamment :
- Douleur dans l'os ou les os touchés;
- Douleur plus intense que d'habitude au réveil de la nuit ou après des activités particulières ;
- Gonflement dans la zone présentant la masse tumorale ;
- Tendance importante aux fractures osseuses.
Le chondrosarcome est une tumeur osseuse maligne qui affecte le tissu cartilagineux situé à l'extrémité des os du squelette.
Diagnostic
Presque toujours dépourvu de symptomatologie, l'enchondrome est une affection que les médecins diagnostiquent presque toujours par hasard, lors d'un examen radiographique réalisé pour d'autres raisons (par exemple en cas de lésion osseuse ou de présence d'arthrite).
Pour connaître les caractéristiques d'un enchondrome et comprendre son danger réel, les éléments suivants sont essentiels : examen physique, anamnèse, examens complémentaires d'imagerie diagnostique (en plus des radiographies) et biopsie tumorale.
DIAGNOSTIC D'IMAGES
Les tests d'imagerie sont principalement utilisés pour identifier l'emplacement exact de la masse tumorale.
Les tests d'imagerie diagnostique utiles en cas de cancer des os comprennent :
- CT scan (ou tomodensitométrie axiale).
Caractéristiques : il prévoit l'exposition du patient à une certaine quantité de rayonnement ionisant, il est donc légèrement invasif. - Résonance magnétique nucléaire (RMN).
Caractéristiques : il ne prévoit pas l'exposition du patient aux rayonnements, il n'est donc pas invasif. - scintigraphie osseuse.
Caractéristiques : il implique l'utilisation d'un liquide de contraste radioactif, il est donc invasif.
BIOPSIE TUMEUR
Une biopsie tumorale consiste au prélèvement et à l'analyse histologique, en laboratoire, d'un échantillon de cellules de la masse tumorale.
C'est l'examen le plus approprié pour définir les principales caractéristiques d'un enchondrome, de l'histologie précise au degré d'agressivité.
Réalisé sous anesthésie locale ou générale, le prélèvement de cellules d'un enchondrome peut se faire d'au moins deux manières différentes : au moyen d'une aiguille (biopsie à l'aiguille osseuse) ou au moyen d'un scalpel (biopsie "ouverte").
Pour en savoir plus sur ce sujet, les lecteurs peuvent consulter l'article ici.
Importance de la biopsie tumorale en présence d'une suspicion de chondrosarcome
À l'examen visuel des images fournies par une IRM ou une tomodensitométrie, l'enchondrome et un chondrosarcome de grade non élevé présentent des caractéristiques très similaires, ce qui complique leur reconnaissance.
La seule façon de comprendre la nature exacte de la tumeur est de subir une biopsie.
Traitement
S'il est dépourvu de symptomatologie et conserve son caractère bénin, l'enchondrome ne nécessite aucun traitement. Dans les situations précitées, la seule indication des médecins est de recommander de garder sous observation et de surveiller périodiquement la masse tumorale, par des tests d'imagerie diagnostique. (x- rayons et plus).
QUAND UN TRAITEMENT EST-IL NÉCESSAIRE ?
L'enchondrome nécessite un traitement spécifique lorsqu'il est symptomatique (par exemple, provoque des fractures, des déformations, une fragilisation osseuse, etc.) ou lorsqu'il se transforme en tumeur maligne.
EN QUOI CONSISTE LE TRAITEMENT ?
Le traitement d'un enchondrome est chirurgical et consiste, dans un premier temps, au grattage dit de la masse tumorale et, par la suite, à la greffe osseuse :
- Le curetage est une opération que le chirurgien ne peut effectuer que lorsque l'os affecté est intact. Par conséquent, si au moment du diagnostic de l'enchondrome il y a des fractures, il faut attendre leur guérison.
- La greffe osseuse consiste à prélever un morceau de tissu osseux sain sur une partie du corps du patient et à le greffer dans la zone touchée (greffe autologue ou autogreffe) Elle sert à renforcer l'os qui vient d'être soumis au curetage.
Parfois, la greffe peut être de type allogénique, c'est-à-dire que le prélèvement implique un donneur compatible.
ÉVALUATIONS PRÉOPÉRATOIRES
Mis à part la présence de symptômes et la malignité du néoplasme, d'autres aspects affectent également le choix de la chirurgie, notamment :
- L'âge du patient;
- L'état de santé général du patient ;
- Les antécédents médicaux du patient ;
- L'étendue de la maladie;
- Le degré de tolérance du patient aux médicaments qui peuvent être nécessaires pendant la chirurgie ;
- Préférences des patients.
Pronostic
Dans la plupart des cas, l'enchondrome a un pronostic positif.
Les cas qui échouent sont généralement ceux dans lesquels l'enchondrome devient une tumeur maligne.
