Plus fréquente qu'on ne le pense, la syndactylie peut avoir des origines diverses : elle peut être le résultat de causes méconnaissables, elle peut être un trait héréditaire transmis par les parents ou, enfin, elle peut être le signe d'un syndrome génétique.
Entre les mains et les pieds, les mains souffrent le plus de la présence de syndactylie ; dans les pieds, en effet, l'anomalie en question est généralement sans conséquence (et est encore plus rare).
Tout cela explique pourquoi la syndactylie des mains nécessite toujours une intervention chirurgicale, alors que celle des pieds n'est qu'occasionnellement.
Le diagnostic de la syndactylie est simple et repose sur l'examen physique.
En d'autres termes, les médecins parlent de syndactylie, lorsqu'au moins quelques doigts et / ou orteils d'un individu sont fusionnés, plutôt que d'être normalement séparés.
Dans la syndactylie, la fusion anormale des doigts peut se limiter à affecter la peau ou elle peut également impliquer les os ; par conséquent, il est possible d'être confronté à des cas de syndactylie, dans lesquels les doigts ne sont joints qu'au niveau de la peau, et cas de syndactylie, dans lesquels les doigts sont joints au niveau de la peau et au niveau des os (c "est une" union entre phalanges).
Important : l'aspect congénital de la syndactylie implique que cette dernière est présente dès la naissance.
Épidémiologie
La syndactylie est une « anomalie anatomique plus fréquente qu'on ne le pense ; selon les statistiques, en fait, environ 1 nouveau-né sur 2 500 serait touché.
Entre les mains et les pieds, la syndactylie a tendance à toucher plus fréquemment les mains : nombres en main, 50 % des cas de syndactylie concernent une seule main.
Pour des raisons encore inconnues, la syndactylie est plus fréquente chez les individus de la population caucasienne que chez ceux de la population afro-américaine et asiatique.
Enfin, toujours pour des raisons inconnues, la syndactylie survient plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes.
Origine du nom
Le mot "syndactylie" dérive de "l'union des termes grecs" sin "(" συν ") et" daxtylos "(" δάκτυλος ") : " sin " indique le concept de " union " et peut également être traduit par " ensemble " ", tandis que "daxtylos" signifie "doigt".
Par conséquent, le sens littéral de "syndactylie" est "doigt joint" et a "l'intention de se référer à" l'union interdigitale (c'est-à-dire entre les doigts), qui caractérise la malformation en question.
Dans un tel contexte, la syndactylie est la conséquence d'une erreur lors du développement des membres supérieurs, dans les 56 jours mentionnés ci-dessus. Pour être précis, l'erreur en question est une erreur de signalisation cellulaire, de sorte qu'une séparation correcte des doigts n'a pas lieu.
Autrement dit, tout se passe comme si le signal biologique indispensable à la division des doigts - qui à l'origine sont effectivement tous réunis - échouait ou n'était pas adapté à l'usage.
Saviez-vous que...
La séparation des doigts et des orteils est le résultat d'un signal cellulaire qui provoque l'apoptose. L'apoptose est ce qu'on appelle la mort cellulaire programmée, un processus complètement physiologique, réalisé par l'organisme à des fins spécifiques, y compris le développement correct des parties anatomiques, la survie, etc.
Dans "l'apoptose", on assiste à la mort de cellules "inutiles", non indispensables à la survie, parfois même nuisibles.
L'apoptose s'oppose à la nécrose cellulaire, qui est la mort d'une cellule, résultant de processus pathologiques, parfois même très graves.
Syndactylie sporadique, héréditaire et syndromique
Dans la plupart des cas, la syndactylie est le résultat d'un événement isolé, au cours du développement embryonnaire, qui altère la formation finale de la main ; pour ces circonstances de syndactylie - identifiée avec le terme de syndactylie sporadique - une cause précise n'est pas reconnaissable, donc ni les facteurs génétiques ni héréditaires ne semblent jouer un rôle.
Dans les autres cas cliniques, la syndactylie peut correspondre à :
- Une anomalie anatomique « héréditaire » (c'est-à-dire transmise par l'un ou les deux parents), non associée à d'autres anomalies ou à d'autres symptômes (syndactylie héréditaire) ;
ou pour:
- Une « anomalie anatomique insérée dans » un tableau clinique beaucoup plus large, résultant d'un syndrome génétique ou présumé tel (syndactyly syndactyly). Les syndromes génétiques ou présumés associés à la syndactylie comprennent : le syndrome de Poland, le syndrome d'Apert et le syndrome de Holt-Oram.
Gènes impliqués dans la syndactylie
Les biologistes moléculaires et les experts en génétique ont identifié au moins 3 chromosomes qui, s'ils sont mutés dans certaines portions spécifiques, jouent un rôle crucial dans l'apparition de la syndactylie.
Les 3 chromosomes en question sont le chromosome 2, le chromosome 6 et le chromosome 7.
- Le chromosome 2 possède une région qui, si elle est mutée, est responsable de la syndactylie entre le troisième et le quatrième doigt ou orteil.
- Le chromosome 6 présente une zone qui, si elle est victime de mutation, est associée à la syndactylie de l'auriculaire de la main avec l'annulaire voisin.
- Le chromosome 7 a une zone qui, si elle est mutée, est liée à la syndactylie de tous les doigts ou orteils.
Quand consulter un médecin ?
La syndactylie est une « anomalie qui ne passe pas inaperçue au moment de la naissance. Par conséquent, son identification et la planification ultérieure du traitement le plus approprié sont immédiates.
Complications
Si elle n'est pas traitée, la syndactylie altère la croissance normale des doigts, provoquant des déformations notables en plus d'affecter négativement la fonction des mains ou des pieds affectés.
Une déformation classique résultant de la syndactylie est la courbure du doigt le plus long en direction du doigt le plus court.
pathologique et de dresser un tableau des symptômes présents.
L'examen physique permet également d'établir si la syndactylie est incomplète ou complète et si le nombre d'orteils est normal ou non.
Quelles sont les prochaines étapes?
Une fois la présence d'une syndactylie identifiée, le diagnosticien initie les investigations nécessaires pour identifier les causes déclenchant l'anomalie anatomique présente.
En règle générale, ces enquêtes consistent à :
- Une « anamnèse précise. C'est l'étude critique des symptômes à travers des questions précises (N.B : puisque le patient est généralement un nouveau-né, les interlocuteurs du médecin seront les parents), combinée à un examen des antécédents familiaux.
Grâce à l'anamnèse, le médecin comprend si la syndactylie est ou non une anomalie récurrente dans la famille du patient ; cette information est importante pour établir la nature de la syndactylie, c'est-à-dire si elle est sporadique, héréditaire ou associée à un syndrome génétique. - Un examen radiologique aux rayons X. Les rayons X sont utilisés par le médecin pour déterminer si la fusion entre les doigts affecte également les tissus osseux et cartilagineux.
- Un test génétique. C'est l'analyse de l'ADN visant à détecter des mutations dans des gènes critiques.
Dans un contexte de syndactylie, c'est l'enquête pour établir si l'anomalie actuelle est liée à un syndrome génétique.
Pour des raisons évidentes, la récupération complète d'une chirurgie de syndactylie complexe (c'est-à-dire en présence d'une fusion entre les tissus osseux et cartilagineux) prend plus de temps que la récupération complète d'une « simple opération de syndactylie ».
QUEL EST LE MEILLEUR MOMENT POUR EFFECTUER L'INTERVENTION ?
Le traitement chirurgical de la syndactylie doit avoir lieu à un âge précoce.
Le meilleur moment pour réaliser l'intervention varie selon la localisation de la syndactylie :
- Si la fusion est entre le pouce et l'index ou entre l'annulaire ou l'auriculaire, l'opération doit avoir lieu avant l'âge de 6 mois.
- Si la fusion est entre des doigts autres que ceux indiqués ci-dessus, l'opération peut également avoir lieu à 18-24 mois.
UNE INTERVENTION CHIRURGICALE SUFFIT-ELLE ?
Certains cas de syndactylie de la main nécessitent une deuxième intervention chirurgicale à réaliser à un âge plus avancé.Dans ces situations, la phase postopératoire comprend également un cycle de séances de kinésithérapie.
QUI EFFECTUE L'INTERVENTION ?
L'opération de la syndactylie est sous la responsabilité d'un chirurgien spécialisé dans le diagnostic et le traitement des pathologies de la main.
