L'anémie falciforme

" l'anémie falciforme

Symptômes et complications

L'anémie falciforme, comme toutes les formes d'anémie, s'accompagne de pâleur, d'asthénie (fatigue et fatigue facile), de peau froide (surtout aux extrémités) et de maux de tête.

Bien que l'anémie falciforme soit présente dès la naissance, la plupart des nouveau-nés ne présentent aucun signe ou symptôme particulier avant l'âge de quatre ans.Le tableau anémique, bien que de degré variable selon les patients, est généralement sévère.

Chez les homozygotes, le symptôme le plus caractéristique de la drépanocytose, également appelée drépanocytose, est lié aux crises dites douloureuses ; il s'agit d'épisodes périodiques et isolés, d'apparition brutale et variables en intensité et durée (de quelques heures à quelques semaines) La raison de ces crises est à rechercher dans l'obstruction de la circulation sanguine, déterminée par l'agrégation de globules rouges en forme de faucille.Cet "engorgement" peut se produire au niveau des articulations, du thorax, de l'abdomen ou de certains organes ( les épisodes douloureux sont confinés au territoire où survient l'insuffisance vasculaire). La fréquence des épisodes douloureux est également variable ; certaines personnes atteintes de drépanocytose en souffrent très rarement, tandis que d'autres souffrent de crises assez fréquentes, jusqu'à la douzaine ou plus à " an . Dans les épisodes plus graves, une hospitalisation peut être nécessaire pour soulager la douleur avec des médicaments intraveineux.

D'autres symptômes courants chez les patients souffrant d'anémie falciforme sont la jaunisse (décoloration jaune de la peau et de la sclérotique oculaire due à une hémolyse excessive), un gonflement et une douleur dans les mains et les pieds (dus à un bloc circulatoire et à l'apparition d'un œdème qui en résulte), un retard de croissance chez l'enfant, un retard de puberté, des troubles visuels et une susceptibilité accrue aux infections (dues à des lésions de la rate liées à un catabolisme excessif des globules rouges anormaux).

L'augmentation de l'hémolyse (processus de destruction des globules rouges) peut entraîner une surcharge systémique en fer et une formation excessive de bilirubine, avec hyperbilirubinémie et calculs biliaires pigmentés.L'hyperactivité chronique de la moelle osseuse provoque des modifications osseuses typiques, qui deviennent visibles à l'examen radiologique, tandis que l'activité compensatrice du cœur (qui bat plus rapidement pour compenser l'hypoxie), peut conduire à sa dilatation excessive.

Le syndrome pulmonaire aigu est l'une des complications les plus dangereuses de l'anémie falciforme, ainsi que la principale cause de décès.Comme la pneumonie, il est causé par l'infiltration de globules rouges dans les poumons ou par des processus infectieux de ceux-ci.

L'occlusion possible des capillaires qui transportent le sang vers le cerveau prédispose les patients à un plus grand risque d'accident vasculaire cérébral. La stase capillaire et la thrombose peuvent également provoquer des crises cardiaques secondaires dans les os, les reins, le foie et la rétine. Au niveau des poumons, l'obstruction de la circulation peut provoquer une hypertension artérielle pulmonaire, tandis que l'écoulement marqué du sang du pénis en érection provoque un priapisme.

Traitement, guérison et thérapie

Pour plus d'informations : Médicaments pour le traitement de « l'anémie falciforme »

L'absence de médicaments antifongiques a limité le traitement de la drépanocytose aux interventions visant à améliorer les conditions de vie. Les liquides et les antalgiques sont particulièrement utiles dans les crises douloureuses, tandis que les transfusions sanguines sont nécessaires dans les tableaux anémiques les plus sévères.

Le traitement préventif par antibiotiques dès la petite enfance permet de limiter les risques d'infection, tandis qu'une alimentation adéquate, le repos et une vie saine contribuent à limiter les effets de la maladie. En ce sens, le patient doit éviter autant que possible les conditions favorisant la falciformation des globules rouges, réduire le stress, se maintenir bien hydraté, éviter les températures élevées et les séjours en haute montagne. L'exercice régulier de faible intensité, tel que prescrit par le spécialiste, est important, mais les efforts excessifs doivent être évités ; pour l'alimentation, cependant, une attention particulière doit être portée à l'apport d'acide folique (présent dans les légumes à feuilles vertes frais). L'adoption de ces règles de comportement réduit également significativement le risque de subir des crises douloureuses aiguës.

L'hydroxyurée, médicament habituellement utilisé en cancérologie, peut réduire la fréquence des crises douloureuses et le besoin de transfusions, grâce à sa capacité à stimuler la synthèse de l'hémoglobine fœtale (une protéine, typique des nouveau-nés, qui aide à prévenir la formation de globules rouges falciformes ) L'utilité de l'hydroxyurée est limitée par certaines inquiétudes concernant le risque accru de leucémie chez les patients suivant un traitement chronique. Pour cela et d'autres effets secondaires possibles, les méthodes de traitement à l'hydroxyurée ne peuvent être établies que par un médecin spécialisé dans le traitement de la drépanocytose.Actuellement, d'autres médicaments et extraits naturels sont testés qui peuvent avoir la même action stimulante sur la synthèse. de l'hémoglobine fœtale : Depuis quelques années, des espoirs concrets se portent également dans le secteur révolutionnaire des cellules souches et de la thérapie génique.

La greffe de moelle osseuse est basée sur le remplacement de la moelle affectée par la drépanocytose par autre chose provenant d'un donneur sain. Cette intervention peut représenter un remède efficace, mais malheureusement c'est une procédure assez compliquée et risquée, difficile à mettre en œuvre également en raison des grandes difficultés à trouver des donneurs.

Grâce à de nombreux traitements et à une prophylaxie adéquate, la durée de vie des patients atteints de drépanocytose n'a cessé d'augmenter, jusqu'à aujourd'hui 50. Les causes de décès les plus fréquentes sont les infections intercurrentes, l'embolie pulmonaire diffuse, la thrombose des artères vitales et l'insuffisance rénale. .

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