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Selon les causes déclenchantes, il est possible de distinguer deux types différents de carence en carnitine : primaire et secondaire.
Pour mieux comprendre les causes et les conséquences de la carence en carnitine, il est certainement utile de connaître cette molécule et les fonctions biologiques qu'elle remplit.
produites par l'organisme - principalement par le foie et les reins - à partir de deux acides aminés essentiels, la lysine et la méthionine.Au niveau cellulaire, la carnitine joue le rôle de transporteur d'acides gras à longue chaîne à l'intérieur de la mitochondrie, où ils seront soumis à bêta-oxydation afin de produire des molécules d'ATP, une source d'énergie indispensable pour mener à bien toutes les activités cellulaires. La carnitine joue donc un rôle essentiel dans la production d'énergie.
Pour remplir sa fonction, cependant, la carnitine doit pouvoir entrer dans la cellule, se lier aux acides gras présents dans le cytoplasme, les transporter à l'intérieur de la mitochondrie et les libérer, puis sortir de la matrice mitochondriale et démarrer un nouveau cycle. , pour tout cela pour arriver, à la fois la présence d'une concentration appropriée de carnitine et la présence et le fonctionnement d'un système de protéines et de transporteurs localisés sur la membrane cellulaire et mitochondriale sont nécessaires.L'ensemble des réactions qui permettent à la carnitine de mener à bien sa tâche, impliquant également les protéines et les transporteurs mentionnés ci-dessus, est appelé le "système carnitine".
Par conséquent, pour que la production d'énergie se déroule correctement, il est essentiel que tout ce système soit pleinement fonctionnel.
Des altérations et anomalies de toute nature dans l'une des étapes ou des facteurs qui composent le système carnitine, peuvent déséquilibrer la production d'énergie, donc le métabolisme cellulaire et les fonctions des différents tissus de l'organisme, entraînant l'apparition de maladies souvent graves et fatale.
qui se produisent sur des gènes codant pour des protéines impliquées dans le système carnitine. Selon le gène affecté par la mutation, il est possible de distinguer plusieurs types de déficit primaire en carnitine. Cependant, sans entrer dans des descriptions approfondies, nous nous limiterons à dire que les protéines impliquées peuvent être :
- Carnitine-palmitoyl-transférase de type I (CPT-I): est localisée sur la membrane mitochondriale externe, catalyse le transfert des groupes acyle de l'acyl-CoA à la carnitine, produisant des acylcarnitines.
- Carnitine-palmitoyl-transférase de type II (CPT-II) : elle est localisée sur la membrane mitochondriale interne, catalyse la réaction inverse de celle catalysée par la CPT-I, reconvertissant les acylcarnitines en acyl-CoA, puis véhiculée en bêta-oxydation.
- Carnitine-acylcarnitine-translocase (CT ou CACT) : elle est localisée sur la membrane mitochondriale interne ; échange l'acylcarnitine cytoplasmique avec la carnitine libre mitochondriale (mode antiport), exporte l'acétylcarnitine de la mitochondrie vers le cytosol (mode uniport), permet le flux de carnitine et d'acylcarnitine à chaîne courte de la mitochondrie vers le cytosol et vice versa, afin de maintenir un rapport carnitine libre / acylcarnitine correct.
Des mutations de ces protéines entraînent une diminution drastique des taux de carnitine intracellulaire. En conséquence, les acides gras à longue chaîne ne peuvent pas être transférés dans la matrice mitochondriale et ne sont plus disponibles pour la bêta-oxydation et la production d'énergie.
